早孕期联合筛查标记物的临床价值.pdf

４ ·专家笔谈 · 《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０１５ 年第 卷第 期７ ２ 　 早孕期联合筛查标记物的临床价值 李玮璟 （暨南大学第一附属医院 胎儿医学科，广州 ５１０６３０） 　 中图分类号】 Ｒ７１４．５３ 文献标识码】 Ａ 　 　　　 　 随着医学和超声技术的进步，早孕期筛查已被 ＮＴ增大等单因素经过风险筛查软件的计算仍有可 　　 国际公认为合理有效的染色体异常和早期胎儿结构 能回归低风险人群进而显著降低侵入性检查率或经 异常的有效筛查方法。随着早孕期筛查技术的逐步 过进一步检查而诊断为正常胎儿被保留下来，避免 完善，越来越多的早孕期筛查标记物被发现和广泛 由于这些单因素如 ＮＴ增大而被主观判定高风险终 ［］１ 应用。“倒金字塔” 的概念被逐渐应用于临床并取 止妊娠案例的发生。经过培训的人员 ＮＴ＋母亲年 得较好的临床效果。 龄筛查染色体异常筛出率为 ８５％，假阳性 ５％。因 此早孕期 ＋６ 周联合筛查即母亲年龄 胎儿 １１ １３ ＋ ～ 1 早孕期联合筛查标记物与染色体异常 　 ＮＴ＋母亲血清学（ＨＣＧ＋ＰＡＰＰ-Ａ），以其相对准确 ［，］ 世纪 年代初研究发现，唐氏儿早孕期颈 ８ ９ ２０ ９０ 的筛出率（ ，假阳性率 ） 而被全世界接受 ８９％ ５％ 后皮肤透明层（ ， ）较正常胎 ｎｕｃｈａｌ ｔｒａｎｓｌｕｃｅｎｃ ＮＴ 并作为唐氏综合征筛查标准加以使用，而 世纪 ｙ ２０ 儿增厚， 作为筛查唐氏有效标记（筛查率 ） ＮＴ ７１％ ８０ 年代广泛使用的中孕期母亲血清学筛查方法逐 ［］２ 被引起重视 。进一步研究发现 、 、 三体妊 ２１ １８ １３ 步转变为孕妇错失早孕期联合筛查后的补充。随 娠 厚度分别为 、 、 和 ＮＴ ３ ｍｍ ４ ｍｍ ５ ｍｍ ＞６ ｍｍ 后，鼻骨缺如、三尖瓣反流、脐静脉导管血流阻力等 时，筛出率分别是以母亲年龄为指征的 倍、 倍、 ３ １８ 超声标记物因其对染色体异常筛查特异性也被用于 倍和 倍。 ， 和三倍体筛出率分别是 倍 ２８ ３６ ４５ ＸＯ ９ 早孕期联合筛查以提高三体的筛出率，其对唐氏筛 ［］３