上海某中学青少年特应性皮炎和鱼鳞病FLG基因型的研究.pdfVIP

·论著· 上海某中学青少年特应性皮炎和 鱼鳞病FLG 基因型的研究 钱秋芳 程茹虹 李明 郭一峰 余霞 张珍 余红 祁怀山 姚志荣 【摘要】 目的 探讨青少年FLG 基因型、了解特应性疾病患病率、发展进程及其FLG 基因的关系。方 上海某中学334 例 １１ ~ １9 岁青少年作为研究样本，进行鱼鳞病、特应性皮炎（AD ）、哮喘、鼻炎等特应性疾病的 临床病史及体征观察、记录。285 例进行了外周血采样及FLG 基因高频突变筛查。5 年后，进行样本人群随访， 观察并记录各特应性疾病的临床症状及体征。结果 5 年前，334 例青少年中AD１9 例（5．69％ ），寻常性鱼鳞 病 １4 例（4．１9％ ），过敏性鼻炎36 例（１0．78％），哮喘4 例（１．20％）。在完成FLG 基因测序的285 例样本中，携带 FLG 基因高频突变者24 例（8．42％ ）。5 年后完成随访265 例，失访69 例（20．66％ ），AD 、鱼鳞病、过敏性鼻炎及 哮喘的患病人数分别为１3 例（4．89％ ）、１5 例（5．64％ ）、27 例（１0．１5％）、１ 例（0．38％ ），原１9 例AD 中6 例进入完 全缓解期，１3 例SCORAD 评分明显下降，原36 例过敏性鼻炎中9 例症状消失。单纯AD 、单纯鱼鳞病、AD 合并 鱼鳞病的FLG 基因高频突变率分别为 １0．0％、55．6％ 、40．0％ ，且患鱼鳞病与FLG 基因突变有关（P 0．00１ ）。 结论 青少年中，FLG 基因高频突变率为8．42％。FLG 基因是寻常性鱼鳞病的半显性遗传因素，中间丝聚合蛋 白的表达受多因素影响。 【关键词】皮炎，特应性；寻常鳞癣；青少年；突变；基因，FLG Prevalence of atopic dermatitis, ichthyosis and filaggrin mutations in adolescents in a middle school in Shanghai Qian Qiufang, Cheng Ruhong, Li Ming, Guo Yifeng, Yu Xia, Zhang Zhen, Yu Hong, Qi Huaishan, Yao * * Zhirong ． Department of Dermatology, Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200092, China Corresponding author: Yao Zhirong, Email: dermatology．yao@sohu．com 【Abstract 】 Objective To investigate the prevalence and progression process of atopic diseases in adolescents, and to assess their relationship with filaggrin （FLG ）mutations． Methods Totally, 334 adolescents aged from １１ to １9 years in a middle school in shanghai were enrolled into this study． A clinical interview was carried out to determine the prevalence of atopic diseases （such as ichthyosis, atopic dermatitis （AD ）, asthma, rhinitis, etc ）in these subjects． Peripheral blood samples were collected from 285 out of the 334 adolescents for screening for common FLG mutations, including 332１delA and K467１X． Five years later, these adolescents were follo