出生缺陷的预防..ppt

糖尿病 出生缺陷的诊断 早孕期HbA1c水平 中孕期血清AFP唐筛检验 孕20周详细超声检查头部、脊柱、肾脏、心脏 孕24周胎儿超声心动检查心脏结构 癫痫 妊娠结局不良 90%妊娠结局不良 流产、早产是未患病者的3?5倍 胎儿可能发生各种出生缺陷 大的出生缺陷（4%?8%） 小的出生缺陷（10%?30%） 心理或认知功能障碍 癫痫 先天畸形表现 大的：先天性心脏病、颜面部畸形、NTD、肠道闭锁、生殖泌尿畸形 小的：器官距离过远、上眼睑裂斜、宽鼻梁、后旋转低位耳、指甲末端发育不良、短的上翻的鼻子、手指样大拇指、皮肤改变、生殖道畸形、乳头发育不良、内眦皮赘、斜视、上睑下垂、嘴唇突出嘴巴宽阔、头大小形状不同、低发迹、囟门宽、肋骨畸形 癫痫 癫痫及抗癫痫药物 孕妇癫痫发作对胎儿的影响 孕妇基因水平的改变 AEDs的致畸性：苯二氮类、苯妥英类、卡巴咪嗪、苯巴比妥、丙戊酸钠等老一代药物均为致畸药物，多药治疗更严重 癫痫 AEDs的致畸机理 转化为毒性代谢产物，可以损伤胎儿DNA 改变体内内源性视黄醇（调控胚胎生长、分化、器官形成）水平 通过改变叶酸的吸收、代谢，导致叶酸缺乏，同型半胱氨酸水平增加 胎儿苯妥英钠综合征（fetal phenytoin syndrome） 器官距离宽 鼻梁宽 短鼻 面部多毛 指甲形成不良 先心病 交流障碍 胎儿丙戊酸钠综