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了解遗传性乳腺癌和卵巢癌 Understanding Hereditary Breast and Ovarian Cancer Maritime 遗传癌症服务 This pamphlet, PL-0712-CH, is a translation of the original English version into Simplified Chinese: “Understanding Hereditary Breast and Ovarian Cancer” PL-0712 一般信息 癌症非常常见。大约三分之一(33%)的人在一生当中被诊断出患有某种类型的癌症。加拿 大大约 1/9(11%)的女性在一生当中被诊断出患有乳腺癌，有 1/70(1.4%)的女性被诊断出 患有卵巢癌。 当细胞在我们的体内以一种不可遏制的状态生长和分裂时，就会形成癌症。由于我们的遗 传信息（基因）发生变化，身体控制细胞生长和分裂的机能不再正常发挥作用，于是癌症 就产生了。 基因是遗传信息的基本单位。基因对我们身体的生长、发育和日常机能发出指令。基因是 成对出现的；我们从父母方各继承一个基因。基因会发生变化（称为突变），导致其不再 正常发挥作用。有些时候这些突变是在我们自己的生命历程里产生的，但是也有可能与生 俱来。我们认为，每个人生来就带有一些基因突变，但是大部分都不会导致医疗方面的隐 患。 遗传性癌症vs. 偶发性癌症的百分 比 所有的癌症之所以会发生，部分原因是由于我们的基因物质发生了变化，但是绝大部分突 变的发生却是由于所在环境、生活方式因素、逐渐变老的过程、或随机发生。大部分癌症 都不是遗传的 ，只有5-10%的乳腺癌和卵巢癌被认为是遗传的 ，或是由上代人的突变传 下来的。这也就是说，90-95%的癌症都不是遗传的。 1. 遗传性癌症 vs.偶发性癌症百分比 2. 遗传性癌症5-10% 3. 偶发性癌症 遗传性癌症 至少有两个基因（BRCA1 和 BRCA2 ）的突变与乳腺癌和卵巢癌有关。生来就有其中一 个基因突变的人已经继承了患癌的倾向。换一种说法就是，与一般人群相比，他们具有更 高的患癌几率，最常见的就是乳腺癌（50-85%遗传性患癌几率 vs. 11% 一般人群患癌几 率）和卵巢癌（15-40%遗传性患癌几率vs. 1.4% 一般人群患癌几率）。 遗传性乳腺癌和卵巢癌是以显性方式被遗传的。下图对此进行了诠释。当父母一方带有 BRCA 突变，那么就有 1/2(50% ）的机会将这种带突变的基因传给每一个孩子(“a”)。还 有 1/2(50%)的机会将完好的基因传下去(“A”)。有一点要牢记，遗传的是患癌倾向，而不 是癌症本身。有的人带有BRCA 突变，但却从来没有发展成癌症，这也是有可能的。 1. 一般人群患癌的风险 2. 患癌风险增加者 3. 患癌风险增加者 4. 一般人群患癌的风险 对BRCA1 和BRCA2 基因进行基因测试 曾经患过乳腺癌并/或卵巢癌且其家庭成员符合一定标准的人可以做基因测试。之所以制 定这些标准，是为了让我们为最有可能受益的家庭提供基因测试。如果您所描述的家族病 史与遗传性乳腺癌和卵巢癌症候群高度相符，那么就会对您做BRCA1 和 BRCA2 基因测 试。尽管随时可做此项检查，但是基因测试是完全自愿的。 在做基因测试前，有几点要考虑。很重要的一点就是要想想您将如何使用这种信息。知道 您有 BRCA1/2 基因突变并不是诊断出患有癌症；根据测试结果无法推算出您是否会得癌 症，何时会得癌症以及会得何种癌症。但是，检查结果可以使您对您的健康做出知情决 定，也可使其他家庭成员做出相同的决定。下面是 BRCA1/2 测试的几点可能的好处和局 限之处。我们仍在了解基因测试如何影响人们的生活。 • 检查结果可以为家庭成员提供有用信息，并且可能会解释家族癌症病史。 • 检查结果可能会帮助某些人做出医疗和生活方式方面的决定，包括做筛查和选择手 术（减小风险的策略）