产前筛查技术原理和应用解读.pptVIP

产前筛查技术原理及应用 银川市妇幼保健院 魏新亭 出生缺陷的原因 遗传因素：基因突变、染色体异常、父母遗传疾病（心脏病、近亲结婚）和传染病（乙肝、淋病） 环境因素：居住环境 生物因素：弓形虫、巨细胞、风疹病毒等 化学因素：农药、污水、废气、酒精、吸烟及某些化学物品及重金属（铅、汞等） 物理因素：如射线（X光）、辐射（电脑、手机） 药物因素：药品如激素类、镇痛类、抗肿瘤类药物 年龄因素：35岁以上育龄妇女 营养因素：如缺乏VitB1会导致先天性心脏病；缺乏叶酸会导致神经管畸形；VitC、VitE缺乏会导致流产。 产前筛查 是指通过简便、经济和较少创伤性的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大程度的减少异常胎儿的出生。 产前筛查的缺陷性疾病 唐氏综合征 （Down′s Syndrome DS） 21-三体综合征 Edward′s综合征 18-三体综合征 神经管缺陷（neurl tube defects NTDs） 开放性脊柱裂 OSB 产前筛查方法和特点 产前筛查的几个概念 筛查不是确诊性手段，确诊手段具有危险性无法普查，筛查可以浓缩“危险度”以便进一步确诊检查。筛查按照知情选择、孕妇自愿的原则，医务人员应告知筛查技术本身的局限性和结果的不确定性。 中位数倍数（MoM）：指产前筛查中，孕妇