5陈0500MPN陈苏宁最终版资料.pptVIP

2015年2月，英国、德国、意大利、西班牙的多中心研究组报道了突变发生的先后次序对MPN患者临床表现的影响 对246例MPN患者筛选JAK2V617F和TET2基因突变（93个ET，107个PV，47个MF） 24例患者同时存在JAK2V617F和TET2基因突变（7个ET，107个PV，47个MF） 对上述24例患者长期观察（中位7.3年），多次分离不同阶段BMMNC行红系集落培养（BFU-E），并挑选7000个集落进行基因测序 N Engl J Med. 2015;372(7):601-12. N Engl J Med. 2015;372(7):601-12. N Engl J Med. 2015;372(7):601-12. 24例患者，分别有12例患者先发生JAK2V617F突变或TET2突变 与先获得TET2突变相比，先获得JAK2V617F突变的患者更多表现为PV（TET2为ET），血栓风险更高，突变祖细胞对卢可替尼的敏感性更高， * 总 结 MPN是一类以一系或多系髓系细胞(包括红系、粒系和巨核系)增殖为主要特征的克隆性造血干细胞疾病。 JAK2 V617F, MPL, CARL等突变基因的发现使人们对MPN发病机制的研究取得了突破性进展，不仅有助于对疾病做出正确诊断及预后评估，还提供了治疗的靶标，JAK2抑制剂已经在伴明显脾肿大的MF患者中显示出良好前景， Th