多发性硬化hlⅱ等位基因多态性及其与临床特征相关性的研究.pdfVIP

摘要 摘要 sclerosis,MS)患者的临床特征，对其脑脊 目的总结多发性硬化(multiple 液、诱发电位和影像学改变进行分析；探讨人类白细胞抗原(Human Leukocyte 分汉族人群MS的相关性，以及与MS临床特征的相关性。 方法从流行病学、首发症状、起病形式、病程、累及部位、各项辅助检查 者进行回顾性分析；采用基于测序的分型方法(SBT)对其中61例Ms患者 征与正常对照之间HLAII类分子等位基因型频率的差异。 结果 (1)临床分析：81例Ms患者中，男女比为1：1．4；平均首发年龄 ％；病程：复发一缓解型占44．44％；首发症状：肢体无力55．56％，感觉异 常32．10％，视力障碍18．5296，精神异常12．35％。累及部位：大脑65．43％， 视神经38．27％，脊髓34．57％，周围神经23．46％；脑干16．05％，小脑9．88％。 MRI：MRI检查阳性率为93．06％，其中累及脑室旁白质45例，占MRI检查阳 性者的67．16％。VEP：阳性率为72．41％，其中异常但无症状体征者占47．0％； 等位基因的相关性研究：HLA—DRBl*1602的基因型频率在复发一缓解型Ms组 病变累及部位与HLA多态性的相关性。 结论 (1)MS多无明显诱因，以亚急性或慢性起病多见，复发率高，首发 症状以肢体无力或感觉异常多见，大脑白质和视神经易受累，MIni检查阳性 者中半数以上大脑白质有异常信号，MRI以及诱发电位检查有助于发现亚l临 床病变。出现感觉异常有助于MS的早期诊断。(2)我国南方部分地区汉人 Ⅱ 摘要 与HLA-DRBI*1501的相关性，这与西方、日本及我国北方人群所报道的结果 均不相同；也未发现南方汉族人群Ms与HLA—DPBI*0501的相关性，这与日 本人群的研究结论不同。提示Ms可能具有高度的遗传异质性。(3) 可能与HLA的多态性无相关性。推测可能存在MS的病程相关基因。 关键词 多发性硬化；临床特征；HLA-DRBl：HLA-DPBl：HLAII多态性： m ABSTRACT andlaboratorial To theclinicalfeatures dataof sclerosis objectiveanalyze multiple inChinese examinethecorrelationbetweenMS SouthernHan (MS)，and population 1 andthe ofHLA—DRB1 andHLA-DPB the alleles，and polymorphism investigate relationsbetweenmeirclinicalfeaturesandthe ofHLAclassII． polymorphism 1 Methods，nleclinicaldataof8 MS admittedtothe of patients d