中国肥厚型心肌的致病基因突变的筛查、基因型与表现型的关系、背景基因对表现型的影响研究.pdf

中文 摘 要 中国肥厚型心肌病的致病基因突变的筛查、基因型与表现型 的关系及背景基因对表现型的影响研究 摘 要 肥厚型心肌病 (HCM)是指在无明显诱因下患者表现为心室肥厚、 晕厥、胸闷、胸痛、心律失常、碎死为特征的疾病。其中约有50%以上有 家族病史。符合常染色体显性遗传规律，散发性病例逐渐增多。现己经报 道的与该疾病有关的致病基因主要为10多个心脏肌小节基因 ，总计有几 百个突变位点。目前这些资料均来自国外，中国有100万肥厚型心肌病患 者，但遗传学基础目前还不清除，有关中国人群的HCM的基因分布及基 因突变数据库目前尚未作系统研究。因此，研究我国肥厚型心肌病的致病 基因分布、探询基因型与表现型的关系，以及影响表现型的各种因素的作 用，对病人进行早期的危险分层，给予相应的预防措施，提高生存质量及 延长患者的寿命有着十分重要的意义。 第一部分:中国人肥厚型心肌病的6一肌球蛋白重链基因突变的筛查、及 基因型与表现型的关系研究 目的:有关HCM的遗传学研究，目前已经明确发现 10个心脏肌节蛋 白的基因的致病突变，但资料显示A