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生物大分子?(biomacromolecule):具有较大的分子量,由简单的小分子排列组成,具有复杂的空间结构形成精确的相互作用系统,构成生物的多样化和生物个体精确的生长发育和代谢调节控制系统.阐明生物大分子复杂的结构及结构与功能的关系是分子生物学的主要任务. 基因芯片技术：将大量探针分子（通常每平方厘米点阵密度高于 400 ）固定于支持物上后与标记的样品分子进行杂交，通过检测每个探针分子杂交信号的强度，获取样品分子的数量和序列信息. 基因:是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位,对于编码蛋白质的结构基因来说，基因是决定一条多肽链的DNA片段。根据其是否具有转录和翻译功能可以把基因分为三类:第一类是编码蛋白质的基因，它具有转录和翻译功能，包括编码酶和结构蛋白的结构基因以及编码阻遏蛋白的调节基因.第二类是只有转录功能而没有翻译功能的基因，包括tRNA基因和rRNA基因.第三类是不转录的基因，它对基因表达起调节控制作用，包括启动基因和操纵基因. 基因组：(genome):泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色体（单倍体）DNA。携带生物体全部遗传信息的核酸量。 基因组中不同的区域具有不同的功能： ? 有些区域编码蛋白质的结构基因 ? 有些区域复制及转录的调控信号 ? 有些区域的功能尚不清楚 真核生物基因组特点:　 1. 真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内， 除配子细胞外， 体细胞内的基因的基因组是双份的（即双倍体,diploid），即有两份同源的基因组. 2. 真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结构基因经过转录生成一个mRNA分子，再翻译生成一条多肽链.　 3. 存在重复序列，重复次数可达百万次以上 4. 基因组中不编码的区域多于编码的区域 5. 大部分基因含有内含子，因此，基因是不连续的（断裂基因，split gene） 6. 基因组远远大于原核生物的基因组，具有许多复制起始点，而每个复制子的长度较小.　 高度重复序列(high repeated sequence) 高度重复序列在基因组中重复频率高，可达百万（106）以上，因此复性速度很快 在基因组中所占比例随种属而异，约占10-60％，在人基因组中约占 20 ％。 高度重复顺序又按其结构特点分为三种：反向重复序列、卫星DNA、较复杂的重复单位组成的重复顺序（灵长类动物独有）。 卫星DNA（satellite DNA）：由2-10bp组成重复单位，重复单位成串排列而成，由于这类序列的碱基组成不同于其他部份，可用等密度梯度离心法将其与主体DNA 分开，因而称为卫星DNA （或随体DNA）， 人的卫星DNA可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ四种。 microsatellite marker又称short tandem repeat，（STR），最重要的优点是高度多态性，提供的信息量相对很大；另外可用PCR技术使操作实现自动化。STR的遗传学图距是以cM（厘摩尔根）为单位的，反映基因遗传效应的基因组图。　 中度重复序列(middle repeated sequence):Alu家族、KpnⅠ家族、Hinf家族、rRNA基因、多聚dＴ－dＧ家族、组蛋白基因。 多基因家族（multigene family）：是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。大致可分为两类：一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上，其可同时发挥作用，合成某些蛋白质（如：组蛋白基因家族就成簇地集中在第 7 号染色体长臂 3 区 2 带到 3 区 6 带区域内）。另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质（如珠蛋白基因家族） 假基因（pseudo gene）：在多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物，这些基因称为假基因，假基因与有功能的基因同源，原来可能也是有功能的基因，但由于缺失，倒位或点突变等，使这一基因失去活性，成为无功能基因。 超基因（Super gene）：人体基因组中还有几个大的基因簇，也属于中度重复序列的长分散片段。在一个基因簇内含有几百个功能相关的基因，这些基因簇又称为超基因，如人类主要组织相容性抗原复合体HLA和免疫球蛋白重链及轻链基因都属于超基因。可能是由于基因扩增后又经过功能和结构上的轻微改变而产生的，但仍保留了原始基因的结构及功能的完整性。 真核生物的结构基因不仅在两侧有非编码区，而且在基因内部也有许多不编码蛋白质的间隔序列（intervening sequences），称为内含子（intron），编码区则称为外显子（exon），内含子与外显子相间排列，转录时一起被转录下来，然后内含子被切掉，外显子连接