医学遗传学人类染色体讲义.pptVIP

本章内容及要求 第一节 染色体的形态结构和数目 　一．人类染色体的形态结构 　　1、Chromatin chromosome:异同 　　2、常染色质 异染色质 　　3、性染色质1) X染色质、 Lyon 假说(3点) 、剂量补偿效应 　　　　　 　　 2) Y染色质 (掌握) 　二、人类染色体：结构、类型(3类)、数目(掌握) 第二节 染色体研究方法与命名(掌握) 　一、研究方法——核型分析 　二、人类的正常核型 　（一）Denver体制——非显带核型分析 　（二）人类染色体显带核型 　　　主要的显带技术：Q、G、R、C、N、T带、高分辨显带(熟悉) 　　　　　ISCN 　（三）高分辨显带染色体（熟悉） 　（四）人类染色体的多态性：常见部位、研究的应用（熟悉） 第一节 染色体的形态结构和数目 一．人类染色体的形态结构 １、Chromatin and chromosome Chromatin and chromosome:相同 是同一种物质在细胞周期的不同时期中所表现的不同存在形式。 由DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋白复合物。 是遗传物质——基因的载体。 Chromatin and chromosome:不同 在间期细胞核中含有伸展（解螺旋）呈细丝状部分、易被碱性染料着色的核蛋白物质称为染色质。 在细胞分裂期，核蛋白纤丝经多级螺旋化形成一种有固定形态的复杂的主体结