高通量测序在出生缺陷预防中的应用20150701资料.pptVIP

检测内容 23对染色体非整倍体和100KB以上缺失、重复 临床适应症 1、中晚孕期自然流产（孕周12周），死胎，或B超异常、多发畸形胎儿 2、先天畸形、智力低下/发育迟缓、先天性心脏病以及有语言障碍、不明原因多发系统异常等临床表征的新生儿/儿童患者和疑似患者 临床意义 1、帮助查找中晚孕期流产，死胎，或B超异常、多发畸形胎儿的遗传原因 2、辅助患者和疑似患者的临床诊断 样本类型 流产组织 抽取母体血液，检测母体血清中激素，甲胎蛋白等的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和采血时的孕周，计算出唐氏儿的危险系数。 优势：简单、安全、方便 不足：存在30%的误差 唐筛的安全源自于采集母血 羊穿的准确源自于检测胎儿的染色体（DNA） 无创之所以安全、准确是因为采集母血、检测胎儿的DNA 新一代染色体基因检测方法——无创产前检测。 安心：无创安全、无风险 无创基因检测只需抽取5ml母体静脉血即可检测 所以： 无创伤性。 无感染、无流产风险。 极大地缓解了孕妇及家属的心理负担 贴心：早期便捷、无忧虑 舒心：准确私密、有保障 准确 准确率高达99.7% 私密 保证对受检者所有信息保密 有保障 保险知情同意书充分保障产妇利益： 高危孕妇免费做穿刺 检测结果假阴性，产前2万产后40万巨额保险，从未出现赔付情况。 我国目前耳聋致残人口2780万人 每年新生聋儿3.5万名 国家非常重视耳聋的预防和康复，在全国范围内开展了新生儿普通听力筛查工作 将每年的3月3日定为全国“爱耳日”。 问：能治疗吗？ 答：无药可治，听力损失不可逆。 同时一旦出现耳聋，将会面临： 1、由聋致哑-残疾加重 2、人工耳蜗昂贵-生活负担加重 3、再生育风险 耳聋致残人群中遗传因素耳聋占比60%以上，成为最主要致聋原因。 新生儿普通听力筛查对于遗传因素耳聋存在漏检。 耳聋预防要从新生儿抓起。 不是只有耳聋残疾人才会生育聋儿。 平均100个人中有6个人携带耳聋基因 国家863项目 北京国家工程研究中心研制 早期 12周 15 周 20 周 28 周 18 周 唐氏筛查 穿刺 羊水穿刺：18——28周 无创产前：12——24周 相比唐氏筛查提前3-6周即可检测 便捷 一次筛查一步到位 唐氏筛查：15——20周 无 创 检 查 相比提前3——6周即可检测 12周 15周 20周 18周 24周 唐氏筛查 羊水穿刺 无创检测 高通量测序在三级预防中的应用 ——新生儿遗传代谢病筛查48项 ——遗传性耳聋基因检测 ——“安馨可”新生儿基因检测 新生儿遗传代谢病筛查（48项） 我国每年1600万左右出生人口中约有40-50万的儿童患有遗传代谢病。遗传代谢病主要影响神经系统和运动系统发育，很多患儿因未及时诊断和治疗，造成因脑肝肾等损害而导致智力或身体发育障碍，甚至死亡，给家庭带来莫大的遗憾，给社会造成沉重的负担。 对遗传代谢病的患者而言，越早发现越早治疗越好。新生儿疾病筛查是减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。国家《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生 儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。 新生儿遗传代谢病筛查（48项） 目前，全国采用传统的生化方法只能对新生儿2-5种疾病进行筛查，而采用串联质谱检测可以做到一滴血几分钟内一次性检测48种遗传代谢病，是目前世界上最先进、最经济、最高效的筛查方法。发达国家普遍采用这一技术进行新生儿代谢病筛查，但我国覆盖度不足5%。近几年的数据表明：采用串联质谱所检测的疾病发病率为1/5000～1/3000，而有些发病率较高的遗传代谢病（如甲基丙二酸血症、丙酸血症等疾病）只能采用质谱检测。 全面推广质谱检测对新生儿遗传代谢进行更多病种、更高覆盖率的检测是关乎我国人口素质、人力资源的健康存量和经济社会可持续发展的重大公共卫生问题。。 检测内容 检测技术\疾病种类 串联质谱检测 （48种疾病） 基因检测 （82个基因） 氨基酸代谢缺陷病 21种 29个 有机酸代谢缺陷病 12种 15个 脂肪酸氧化缺陷病 15种 38个 适用人群 科室 新生儿科、产科 儿 科 妇产科 适用人群 所有刚出生的新生儿 所有疑似有遗传代谢病的儿童 婚前夫妇双方、孕前双方、产前孕妇 临床意义 尽早发现疾病，及时进行治疗 明确病因，协助诊断 指导婚育，避免出生缺陷 检测意义 扩大常规（2-5种）遗传代谢病检测范围，挽救新生儿，降低出生缺陷 早筛查、早诊断、早治疗 ，避免或减轻儿童致残 分析人群和患者亲属的致病基因携带情况，预估子代潜在患病风险，提供健康保障 利用基因检测平台，辅助临床患者诊断，明确致病基因位