第三讲染色体畸变电子解析.docVIP

陇东学院课程教案 课题及课时： 第九章 染色体畸变 授课类型　 ?理论课 授课时间 第 周第 节 教学目标： 掌握染色体畸变的类型及发生机制。 熟悉染色体畸变发生的原因。 了解染色体畸变的分子细胞生物学效应。 教学要点：染色体畸变的类型及发生机制。 教学重点和难点： 重点：染色体畸变的类型和发生机制。 难点：染色体畸变的发生机制。 教学手段与方法：情境导入，多媒体演示、理论讲授 教学过程： 【导入新课】 染色体畸变是体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。畸变的类型和可能引起的后果在细胞不同周期和个体发育不同阶段不尽相同。染色体畸变包括染色体数目变异和染色体结构变异。据调查，在新生活婴中染色体异常的发生率为0.7%，在自发流产胎儿中约有50%是由染色体畸变所致。 染色体畸变发生的原因 染色体畸变可以自发的产生，称为自发畸变；也可以通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生，称为诱变畸变；还可由亲代遗传而来。 母亲受孕时年龄 孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵子老化有关。 物理因素 人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。 病毒感染 传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。 化学因素 许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。 遗传因素 染色体异常的父母可能遗传给下一代。 染色体数目异常及其产生机制 多数真核生物的体细胞中，都具有两个染色体组，这样的生物体和它们的体细胞都称为二倍体(2n)。二倍体的生殖母细胞经过减数分裂产生的配子中只有一个染色体组,称为单倍体(n)。某一染色体的数目的增减称为非整倍性改变；成套的染色体组数目的增减则称为整倍性改变（见染色体倍性）。非整倍性和整倍性改变统称为异倍性改变。 一、非整倍性非整倍性染色体数目畸变可分为： ①单体性　二倍体细胞的某同源染色体只有一个而不是两个的现象，即2n-1。大多数动植物的单体性个体不能存活，存活的单体最初是在小麦中发现的。普通小麦中有成套的21种不同的单体，普通烟草有成套的24种不同的单体，它们是细胞遗传学研究的有用工具（见基因定位）。在人类中，除特纳氏综合征（45，X）属性染色体单体外，常染色体单体性的胚胎常死于子宫内。 ②缺体性　二倍体生物的体细胞缺失了某一对同源染色体的现象，即2n-2。缺体最早在燕麦中发现。缺体性个体一般也不能存活。但普通小麦等少数物种有人工保存的成套缺体性个体。在恶性肿瘤细胞里也有缺体性细胞系。 ③三体性　二倍体细胞的某同源染色体为三个的现象，即2n+1。三体的存在最初是在茄科植物曼陀罗中发现的。人类的唐氏综合征患者的核型式是47，XX或XY， 21，即21号染色体比正常人多一个。克氏综合征患者的核型式是47，XXY，即性染色体X比正常人多一个。三体性个体一般都能存活。 ④多体性　二倍体细胞的某同源染色体的数目在三个以上的现象。例如人类染色体病中见到的48，XXXX四体或49，XXXXX五体等都是。 超二倍性和亚二倍性是指二倍体生物的体细胞多了若干个或少了若干个染色体的现象，也属于非整倍性畸变，常见于离体培养的肿瘤细胞。 产生非整倍性个体的主要原因是在生殖母细胞经减数分裂形成配子的过程中或在受精卵的卵裂过程中染色体的复制和分配异常所致，而且主要是由减数分裂后期Ⅰ某一对同源染色体不分离或后期Ⅱ某一染色体的两个染色单体不分离引起的。如果不分离发生在配子形成过程中，那么就形成n?1和n-1两类异常的配子。当这些配子与正常配子(n)结合,就发育为单体性(2n-1)或三体性(2n?1)个体。如果不离开发生在受精卵经卵裂形成早期胚胎的过程中，那么单体性和三体性的体细胞就可以在同一个体中同时存在，从而形成嵌合体。 整倍性着丝粒为中心的近心部与近心部相接，远心部与远心部相接，称为U型互换。如果断裂端的近心部与远心部相接，则称为X型互换。U型互换是不对称互换，X型互换是对称互换。 （一）缺失　染色体臂发生断裂并丢失一部分遗传物质的结果。一个染色体臂发生了断裂，而这种断裂端未能与别的断裂端重接，那么就形成一个带有着丝粒的片段和一个没有着丝粒的片段。后者在细胞分裂过程中不能定向而被丢失。带有着丝粒的片段便成为一个发生了末端缺失的染色体。如果一个染色体发生两次断裂而丢失了中间不带有着丝粒的片段，留下的两个片段重接以后便成为发生了中间缺失的染色体。如果同一染色体的两臂同时发生了断裂，而余下的两臂的断面间又发生重接，便形成环形染色体。根据所丢失的染色体片段的大小，缺失所带来的危害性也各不相同。较大的缺失往往带来致死效应，而微小的缺失则并不致死。如果缺失部分包括某些显性等位基因，那么同源染色体上与这一缺失相对应位置