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单基因遗传病 　基本术语 基因座（locus）： 　染色体上特定基因存在的位置。如ABO血型基因存在于人类染色体9q34上。 等位基因（alleles）： 同源染色体的同一基因座上的基因。等位基因可能相同，也可能不同。 复等位基因（multiple alleles ）： 群体中，一个基因座上的等位基因有三个或三个以上时，称为复等位基因。 纯合子（Homozygote）： 同一基因座上两个等位基因相同的个体称为纯合子。 杂合子（Heterozygote）： 同一个基因座上两个等位基因不同的个体称为杂合子。 基因型（Genotype）： 　指个体特定基因座上的一对等位基因，分别来自父母。如： AA Aa aa 表现型（Phenotype）： 　基因型和环境因素相互作用所表现出的遗传性状。 显性基因（dominant gene）和 显性性状（dominant character）： 杂合子的一对等位基因中，决定性状的基因为显性基因，所决定的性状为显性性状。 隐性基因（recessive gene)和 隐性性状（recessive character）： 杂合子的一对等位基因中，其性状没能表现的基因为隐性基因），该基因决定的性状为隐性性状。该基因纯合时才表现出隐性性状。 先证者（proband）： 　　　家族中第一个被医生或研究人员发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员称为先证者。 系谱（pedigree）： 　　　从先证者入手，追溯调查先证者家系中所有人员（直系亲属和旁系亲属）婚配、生育及遗传病发病情况，将调查资料用特定符号绘制的图称为系谱。 系谱分析法（pedigree analysis）： 依据系谱分析遗传病的遗传方式的方法称为系谱分析法。 系谱常用符号： 单基因遗传： 　　　指性状或疾病的遗传受一对等位基因控制，性状或疾病和遗传规律符合孟德尔定律，故单基因遗传也称为孟德尔遗传。 　 　　 显性遗传(AD) 　常染色体遗传 隐性遗传(AR) 　单基因遗传 显性遗传(XD) X连锁遗传 　性染色体遗传 隐性遗传(XR) Y连锁遗传 　 一、常染色体显性遗传 常染色体显性遗传（病）： （autosomal dominant inheritance, AD） 控制某种性状或疾病的基因位于常染色体（1～22号染色体）上，并且该基因是显性的(杂合子发病或表现该基因的性状)，此病或性状的遗传方式称为常染色体显性遗传，此病称为常染色体显性遗传病(AD病) 。 常染色体显性遗传的类型： 　　根据杂合子与显性纯合子的表型是否一致，常染色体显性遗传分为以下类型： （一）完全显性（complete dominance） 在常染色体显性遗传，如果杂合子的表型与显性纯合子完全一致，称为完全显性。 在AD病，致病基因为显性基因（A），正常基因为隐性基因（a）。 人群中致病基因的频率很低（0.01～0.001）。因此，在AD病中，显性纯合子(AA)患者罕见，绝大多数患者是杂合子(Aa)。 AD病家系通常婚配方式：　　杂合子患者（Aa）与正常人（aa）婚配，每个子女都有1/2的可能性为患者。 AD病患者之间婚配： Aa ×Aa→AA、 Aa Aa 、aa 两种表型：患者、正常人 表型比例，3∶1 常见AD病： 　多发性结肠息肉 　牙本质发育不全 　短指症 　并指（趾）症 　Huntington舞蹈病等。 一例家族性多发性结肠息肉系谱 一例牙本质发育不全系谱 AD病系谱特征 （二）不完全显性（incomplete dominance） 指杂合子（Aa）的表型介于纯合显性和纯合隐性之间，又称半显性（semidominance）。 轻型患者间（Aa）婚配： Aa×Aa→AA、Aa Aa、aa 子代的表型比例不是3∶1