高一生物人类遗传病8.docVIP

第3节　 人类遗传病 学习目标 1、举例说出人类遗传病的主要类型； 1、人类单基因遗传病判定口诀 无中生有为隐性，有中生无为显性； 隐性遗传找女患，父子都病是伴性； 显性遗传找男患，母女都病是伴性。 2、遗传病与先天性疾病、家族性疾病有什么关系? 遗传病 是指近亲代的致病基因传给子代。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常，如耳聋、多指等，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，如血友病、进行性肌营养不良等。 是指胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病。若胎儿在母体内形成疾病时，有遗传因素参与，那么，这种疾病就是遗传病；如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病，胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病，因它不遗传给后代。如母亲在妊娠期被病毒感染，胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。 遗传病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病，基因的传递是遗传病的发病基础。但在同一家族中的不同成员，因其生活在同一个生活环境和条件中，可使这一家族中的不同成员发生相同疾病，也可表现出发病的家族性，但不是遗传病，如夜盲症发病常常是具有家族性，但不是遗传病，而是由于这一家族的饮食条件造成维生素A缺乏而引起的。答案C例2：基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答： 若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ 当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么? 解析;X染色体上的致病基因是由丈夫携带还是有妻子携带对不同性别的后代影响是不一样的，把这个难点掌握住就可以顺利解题。已给条件是夫妻双方一人为患者，另一人表现正常。由于是X染色体隐性遗传病，则表现正常的妻子时，其基因型可能是纯合的，也可能是杂合的，即从表现不能推测其基因型；而表型正常为丈夫时，其表型和基因型是一致的，既有丈夫的表型推测他的基因型。第一问的答案应该对男性胎儿进行基因检测，原因是妻子可能是携带者。第二问正常胎儿的性别为女性，原因是他从父亲那里接受了一个正常的显性基因。 答案（1）需要。因为表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。（2）女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都有来自父亲的X染色体上的正常的显性基因，因此表现正常。 五、梯度练习 A级： 1. 连线题：指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　　　A、常显 （2）三体综合征 　　　　　B、常隐 （3）抗维生素D佝偻病　　　　C、显 （4） 　　　　　 D、X隐 （5）红绿色盲　　　 E、多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 　　　　 F、常染色体病 （7）性腺发育不良 　　　　　G、性染色体病 2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ） A.并指症 B.唇裂 C. 21三体综合症 D. 猫叫综合症 3.多基因遗传病的特点是（ ）[来源:学科网ZXXK] ①由多对基因控制 ②常表现家族聚集 ③易受环境因素影响 ④发病率低 A. ①③④ B. ①②③ C.③④ D. ①②③④ 4.“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型（ ） A.常染色体单基因遗传病 B.性染色体多基因遗传 C.常染色体数目变异疾病 D.常染色体结构变异疾病 5、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ ①23A＋X???? ②22A＋X???? ③21A＋Y???? ④22A＋Y A．①和③????? B．②和③????? C．①和④?????? D．②和④ B级6．确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有（ ）（多选）A．B超检查????? B．羊水检查??????? C．孕妇血细胞检查????? D．绒毛细胞检查 7．某男孩患有21三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中对号染色体是一对，请分析下列与精子形成相关的原因是( )[来源:学科网ZXXK] A．初级精母细胞中21号同源染色体没有分离 B．次级精母细胞中21号染色体着丝点不分裂 C．次级精母细胞中21号同源染色体没有联会 D．精原细胞中21号染色体没有复制 8、黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该 A．在人群中随机抽样调查并统计 B．在患者家系中调