一、人类遗传病概述.ppt

一、人类遗传病概述 概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 先天性疾病 家族性疾病 是遗传因素（内因）和环境因素相互作用的结果 （一）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。起因于突变基因。在群体中的发病率比较低，一般为 1/1000,000~1/10,000。单基因病被发现的病种越来越多，目前已知的有6600多种。据估计，新发现的这类遗传病，每年仍以10~50种的速度递增。可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。 主要有两大类： 1、显性遗传病 判断依据——有中生无 （1）常染色体上显性遗传病 一般在家族中代代相传 家族中男女发病概率相等 如：并指，多指，如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病。…… 软骨发育不全 病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：四肢短小畸形，上臂和大腿表现的尤为明显，腰椎过度前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，患者身材短小。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 （2）X染色体上显性遗传病 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子必正常。 如：抗维生素D佝偻病 抗维生素D佝偻病 病因：是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传病。患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍。 症状：X型（或 O型 ）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢等症状。 2、隐性遗传病 判断依据——无中生有 （1）常染色体上隐性遗传病 通常在家族中表现为隔代相传 家族中男女发病的概率相等 如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆、先天性聋哑、进行性肌营养不良等。 苯丙酮尿症 病因：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，大量积累在血、脑脊液中并随尿排出. 症状：智力低下，60%患儿有脑电图异常。皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，头发发黄（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 （2）X染色体上隐性遗传病 家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传 男性患者多于女性患者 父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生病 如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病等 进行性肌营养不良（假肥大型） 病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织萎缩而被结缔组织取代 症状：行为笨拙 、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲” 一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 （二）多基因遗传病 起源于遗传素质和环境因素，在群体中发病率较高。目前发现的有100多种，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。 有家族聚集倾向 如：原发性高血压、动脉粥样性硬化、原发性糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等 （三）染色体异常遗传病 1、结构异常的染色体病 第5条染色体短臂缺失——猫叫综合征 第18条染色体长臂缺失——鲤鱼嘴、细指、外耳异常 2、数量异常的染色体病 21三体综合征（Down征，先天愚型） 18三体综合征（Edward征） 13三体综合征（Patan征） 性腺发育不良（Turner综合征） 目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和X单体综合症（性腺发育不良）等。 性腺发育不良 病因：患者缺少了一条X染色体 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。 环境因素 生物致畸：病毒，弓形体和螺旋体 理化致畸：放射线和重金属、农药等 药物致畸：反应停致肢体畸形 其它因子：酗酒和吸烟 ? ?? 致畸敏感期 第3——9周 资料 1、新生儿中，1.3%有先天缺陷，70%——80%由遗传因素所致 2、15岁以下死亡儿童中40%由于遗传病等引起 3、自然流产中，50%由于染色体异常引起 另外 环境污染等问题的出现，也使遗传病和其他先天性疾病发病率不断增高 问题：人类该如何面对呢？ 三、优生 概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。 意义：让每一个家庭生出健康的、遗传素质优良的又无遗传疾病的后代。 优生学的类型：　　预防性优生学：采取措施降低不利基因的表现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先天性疾病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊断及宫内治疗等方法。　　进取性优生学：采取措施提高有利基因的表现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人体胚胎移植、DNA重组等方法。 事例一 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达