女性生殖器发育异常的诊断.ppt

不全纵隔子宫合并肌瘤 Ⅷ处女膜闭锁及阴道下段闭锁（imperforate hymen and atresia of vagina） 处女膜闭锁:系尿生殖窦上皮未能贯穿前庭部所致。青春期前无任何症状，初潮后由于经血积在阴道及子宫内而出现逐渐加剧的周期性下腹痛。 妇检：无阴道开口，处女膜向外膨隆，表面呈紫蓝色。 阴道下段闭锁：为尿生殖窦未参与形成阴道下段所致。闭锁位于阴道下段，长约1－3cm，其上多为正常阴道。 症状与处女膜闭锁相似，妇检无阴道开口，但闭锁处粘膜色泽正常，亦不向外膨隆。 超声表现 阴道积血是这两种畸形的典型特征，表现为子宫下方长圆形或圆形无回声区。积血较多时可扩展至宫腔及输卵管，甚至腹腔内，上述相应部位呈无回声区。 上述两种畸形临床症状及声像图表现几乎相同，鉴别有赖于妇科外阴检查。 Ⅸ先天性无阴道（congenital absence of vagina） 病因：系双侧副中肾管尾端和最尾端融合形成的阴道板未发生凋亡所致。几乎都合并无子宫或仅有始基子宫。卵巢正常。 超声表现：膀胱后方不能探及阴道气线回声。 Ⅹ阴道斜隔综合征（oblique vaginal septum genital system，OVSS） 病史：患者16岁，经期腹痛，曾行“剖腹探查术”。 查体：子宫大小正常，左附件区扪及一囊性包块，约6cm大小，活动差。 B超曾经误诊为卵巢巧克力囊肿。 OVSS声像特征 盆腔直接探及双子宫、双宫颈，大小基本一致，而斜隔侧宫颈常显短小或欠清晰。 阴道线在正常侧，回声强而清晰，斜隔侧回声弱而欠清晰，差异明显。 斜隔侧宫颈处于液性暗区中，多呈球形，内含密集点状回声；若暗区较小，则见点状回声，隔后腔壁增厚、粗糙。 OVSS声像特征 闭锁阴道侧的肾脏缺如，少数对侧肾脏呈代偿性增大。 隔后腔见液性暗区并伴有宫腔或输卵管积血，也见盆腔低回声包块。 副中肾管发育异常分类 美国生育协会（American Fertility Society, AFS) Ⅺ 卵巢发育不良（Turner’s Syndrome） 染色体核型：45，X，各种不同类型的嵌合型如45，XO/46，XX，45，XO/47，XXX等，这些嵌合型病例比45，XO型接近于正常女性。 由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢细长呈条索状，切面仅见纤维组织，无卵泡。 临床特征：身材矮小，成年后身高极少超过150cm，颈部发际低，甚至可达肩部，颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈，胸部宽，呈盾牌状，肘关节外翻，乳头外移，先天性主动脉狭窄，伴闭经和第二性征不发育，FSH增高，雌激素极低。  少数患者有时可有月经来潮，乳房发育，甚至受孕，但有较高的流产和死产率。  任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。 一 女性假两性畸形 特点：染色体核型46，XX，生殖腺是卵巢，内生殖器子宫、宫颈、阴道均存在，但外生殖器出现部分男性化，程度取决于胚胎暴露于高雄激素的时期和量。 （1）先天性肾上腺皮质增生 常染色体隐性遗传 特点：子宫、输卵管、阴道均存在，但阴道下段狭窄，难以发现阴道口。 青春期乳房不发育，内生殖器发育受抑制，无月经来潮。 幼女期身高增长快，但骨垢闭合早，成年时反而矮小。 高雄、ACTH、17－a羟孕酮显著升高、FSH、E低值。 （2）孕妇早期服用具A作用药物 人工合成孕激素、达那唑等 外生殖器男性化，出生后不再加剧 青春期月经来潮，可有正常生育 二 男性假两性畸形（雄激素不敏感综合征） 46，XY X-连锁隐性遗传 外周组织雄激素受体缺乏 生殖腺－睾丸，无子宫，但因阴茎极小及生精功能异常，一般无生育能力。胚胎期或胎儿期雄激素过少所致。 （1）完全型雄激素不敏感综合征 外生殖器完全外女性。 青春期乳房发育，但乳头小，乳晕苍白 无子宫、卵巢、阴道为盲端，短浅。阴毛、腋毛缺如。 睾丸位于腹腔、腹股沟、大阴唇内。 （2）不完全型雄激素不敏感综合征 少见 外阴两性畸形 青春期可出现阴毛、腋毛增多，阴蒂增大等男性改变 三 生殖腺发育异常 （1）真两性畸形：同时有卵巢和睾丸两种生殖腺，最少见。 核型：46，XX多见， 46，XX/46，XY， 46，XY少见。 表型：外生殖器为混合型，往往具勃起的阴茎，而乳房均为女性。多数婴儿出生时阴茎较大，按男婴抚养。但若能早确诊，应按女婴抚养。 （2）混合型性腺发育不全 45，X与另一个至少含有Y的嵌合型。 一侧为异常睾丸及输精管；另一侧为未分化性腺或缺如，有输卵管、发育不良的子宫和阴道。 外阴部分男性化，青春期男性化，女性化极少。 女性生殖器发育异常的超声诊断  山东省立医院超声诊