级人类染色体及染色体病.ppt

第四章 人类染色体 和染色体病 前言 染色体（chromosome） 是遗传物质——基因的载体，它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。其结构和数目的完整性对维持正常代谢活动和繁衍后代非常重要。 物种决定性：数目，形态结构、大小。 畸变常表现为多种畸形的综合征——染色体综合征。 第一节 人类染色体的基本特征 一、染色质和染色体 中期染色体的形态特征 根据染色体着丝粒的位置可将染色体分为4种类型 中着丝粒染色体（metacentric chromosome） 亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome） 近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome） 端着丝粒染色体（telocentric chromosome) 人类染色体的3种类型图解 常染色质与异染色质的特性比较 三、性别决定及性染色体 性染色质（sex chromatin） 性染色质：间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构。 X染色质（X chromatin） Y染色质（Y chromatin） 人类一个基因组DNA约有32亿碱基对。 染色质由无数个重复的核小体亚单位（nucleosome）构成的 核小体是4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp的DNA双螺旋所构成的 从DNA到染色体水平的压缩过程 X染色质　A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质 Lyon假说 失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）； X染色体的失活是随机的； 失活是完全的； 失活是永久的和克隆式繁殖的。 Lyon 假说的补充 X染色体的剂量补偿 XIST基因导致失活 结构异常的X染色体优先失活 平衡易位携带者，正常的X染色体失活 X染色体上部分基因仍保持一定的活性 Y染色质 二、人类染色体的数目、结构和形态 染色体组（chromosome set)： 一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个染色体组 。 基因组（genome）：一个染色体组所含的全部基因。 不同物种染色体数目不同，同一物种染色体数目相对恒定。 人类染色体的数目 ：2n=46条 四 染色体的研究方法 ㈠、染色体核型分析 染色体分组 A、B、C、D、E、F、G七组 核型（karyotype） 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像 C显带核型图 人类G显带染色体模式图 4、人类染色体命名国际体制 描述一特定带时需要写明以下4个内容： 染色体序号； 臂的符号； 区的序号； 带的序号 （高分辨率带型为在原带之后加“.”并写上亚带序号） 显带染色体的界标、区和带示意图 高分辨染色体带型 光谱核型分析spectral karyotyping： 对荧光染色后的染色体拍摄其光谱图像，在光谱的基础上进行染色体识别，是目前为止精度，灵敏度最高的染色体分析技术。  第二节 染色体畸变  Chromosomal Aberration 前言 染色体畸变（chromosome aberration）是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。 数目畸变 染色体畸变 结构畸变 一 染色体畸变发生的原因 自发畸变（spontaneous aberration） 诱发畸变（induced aberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄 一、化学因素 药物 抗肿瘤药物 保胎及预防妊娠反应的药物 抗痉挛药物 农药 工业毒物 食品添加剂 二、物理因素 电离辐射 电磁辐射 四、母亲年龄 二 染色体数目畸变 整倍体改变（euploid） 染色体数目畸变 非整倍体改变（aneupliod） ㈠、整倍体的改变 四倍体（tetraploid） 患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为92（4n） 整倍体改变的机制 双雄受精 双雌受精 核内复制 核内有丝分裂 双雄受精和双雌受精 ㈡、非整倍体改变 1. 亚二倍体（hypodiploid） 体细胞中染色体数目少了一条或数条 单体型（monosomy） 某对染色体少了一条（2n-1），即细胞内染色体数目为45 2. 超二倍体（hyperdiploid） 体细胞中染色体数目多了一条或数条。 三体型（trisomy） 某对染色体多了一条（2n+