遗传与遗传病打印稿重点解读.doc

遗传与优生 遗传的物质基础 1.遗传与变异的辨证关系 遗传和变异是生物界的共同特征，它们之间是辩证统一的。遗传是相对的，保守的，而变异是绝对的，发展的。 生物如果没有变异，那么生物就不能进化，而遗传只是简单的重复；生物如果没有遗传，就是产生了变异也不能遗传下去，变异不能积累，变异就失去了意义。 2.细胞是生物体最基本的结构、功能和发育单位。 3细胞结构：基本相同都是由细胞膜、细胞质和细胞核构成。 4.染色体：细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，5.染色体是遗传信息（基因）的主要载体，但不是唯一载体（如细胞质内的线粒体）。 6.染色体核型是指一个细胞中全部染色体的数目、形态特征的全貌。 7.生物体的核酸分为两类：脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）。 8.核酸成分是磷酸、五碳糖（核糖或脱氧核糖）和碱基。 DNA由A（腺嘌呤）、G（鸟嘌呤）、C（胞嘧啶）、T（胸腺嘧啶）四种碱基、脱氧核糖和磷酸组成。 RNA由A、G、C、U（尿嘧啶）四种碱基、核糖和磷酸组成。 DNA半保留复制：DNA 在进行复制生成两个新的DNA分子。?复制的DNA分子其中的一条链来自原来DNA ，另一条链是新合成。 基因：控制生物性状的结构和功能单位，它存在于DNA分子上，是有遗传效应的DNA片断，其化学成分是DNA，一个基因相当于DNA分子上一特定的区段。 转录：就是说以特定的DNA片段作为模板，以DNA依赖的核糖核酸聚合酶（RNA聚合酶或RNA合成酶）作为催化剂而合成前体mRNA的过程。 翻译：以mRNA为模板合成蛋白质的过程。 中心法则内容：生命遗传信息的流动方向或传递规律①从DNA流向DNA（DNA自我复制）；②从DNA流向RNA，进而流向蛋白质（转录和翻译）；③从RNA流向RNA（RNA自我复制);④从RNA流向DNA（逆转录） 注：其中前两条是中心法则的主要体现，后两条是中心法则的完善和补充。 遗传的基本规律 1.性状：生物体的形态特征和生理特征的总称。 2.相对性状：一种生物的同一性状的不同表现类型。 3.分离定律：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代的现象。 自由组合定律：当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。其实质是非等位基因自由组合，即一对染色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立地分配到配子中去。因此也称为独立分配律。 5..连锁交换定律实质是：在进行减数分裂形成配子时，位于同一条染色体上的不同基因，常常连在一起进入配子；在减数分裂形成四分体时，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，因而产生了基因的重组。 遗传病及其发病原理 1.遗传病：遗传性疾病简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。 2.遗传病的特点 ①家族聚集性。即家族中有多个成员患病，或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。 ②垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递，无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递，如哥哥不能传给弟弟。 ③先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病，很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。 ④终身性。终身性意味着两点：其一，对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施，一旦病情发生，很难彻底纠正或根治；其二，主要是指无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗技术，在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状，但是其致病基因仍保持终身，并通过生殖传给子女 3.遗传病的分类：a.单基因病 b.多基因病 c.染色体病。 4.染色体病：是指染色体数目异常或结构畸变所引起的疾病。 5.染色体数目异常：a.多倍体和多倍性 b.异倍性或非整倍性 c．三体性和单体性 染色体的结构异常：a.染色体型 b.单体型 缺失 染色体部分丢失称为缺失（用del表示）。当一条染色体发生两次断裂，其间的片段丢失，称为中间缺失。虽然缺失是中间缺失，但在显微镜下像是末端缺失。 倒位 如果两次断裂形成的片段倒转180度重新接合，那么，虽然没有染色体物质的丢失，但基因顺序颠倒，称为倒位（用inv表示）。 易位 染色体片段位置的改变称为易位（用t表示）。它伴有基因位置的改变。 重复 染色体上个别区段多出一份，称为重复（用dup表示）。 染色体畸