53：人类遗传病精要.ppt

（2009 广东理基）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是（ 多选）（ ） A.哮喘病 B.21三体综合症 C.抗维生素D佝偻病 D.青少年型糖尿病 AD （2009 全国1）下列关于人类遗传病叙述中，错误的是（ ） A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 D 解析：多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。 1. 下列关于人类遗传病的叙述不正确的是:( ) A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因病是指受一个基因控制的疾病 D 课堂练习 多指症 新课导入 第3节 人类遗传病 二、遗传病的监测与预防 一、人类遗传病的种类 三、人类基因组计划与人体健康 一、人类遗传病的种类 1.遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病。 2.遗传病的种类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病 (1)单基因遗传病 A:单基因显性遗传病 并指、多指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 单基因遗传病指由一对等位基因控制的遗传病。 偏头痛 常见的此类遗传病有： 并指 多指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 B:单基因隐性遗传病 色盲病 镰刀型细胞贫血症 常见的此类遗传病有： 白化病患者 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 (2)多基因遗传病 多基因遗传病指由多对等位基因控制的遗传病。 唇裂（兔唇） 哮喘 原发性高血压、冠心病 青少年型糖尿病 此类遗传病主要包括： 唇裂 （3）染色体异常遗传病 21三体综合征 性腺发育不良 猫叫综合征 此类遗传病主要是由染色体的异常而引起的。包括下列遗传病例： 21三体综合症患者及其基因 猫叫综合症患者及其5号染色体 性腺发育不良 二 遗传病的监测与预防 (1)我国20%--25%的人患各种遗传病； (2) 新生儿中,1.3%有先天缺陷,其中70%-80%由遗传因素所致; (3) 15岁以下死亡儿童中,40%由于遗传病或其他先天性疾病所致; (4) 自然流产儿中,50%由于染色体异常引起; (5) 21三体综合症总数100万,以每年2万递增。 我国遗传病现状 预防遗传病的主要措施是优生优育。 优生是指通过选择性的婚配，来减少不良遗传素质的扩散和劣质个体的出生，从而达到逐步改善和提高人群遗传素质的目的。 为了达到优生的目的，一般可以采取以下措施： 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 4.产前诊断 1.禁止近亲结婚 实例: 曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根, 有过一场不该出现的婚姻.他与表妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成就.后人写的《摩尔根传》一书中说:“摩尔根在事业上的成功,与玛丽的帮助是分不开的.”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间.他们唯一的男孩也有明显的智力残疾. 摩尔根夫妇以后再也没有生育.他提出:“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻,才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种.”他大声疾呼:“为创造更聪明,更强健的人种, 无论如何也不要近亲结婚。” 2.遗传咨询 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 分析遗传病的传递方式。 推算出后代的再发风险率。 向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 遗传咨询的内容和步骤 产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。常用的方法有：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等。 3.产前诊断 三 人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组计划的目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 2.人类基因组计划的内容： 绘制人类遗传信息的地图，包括遗传图谱、物理图谱、DNA序列图谱。 3.人类基因组计划的影响 第一,人类基因组计划的发展极大的促进了药物与疫苗的开发与上市。 用于治疗肺癌的药物 Gleevec 地迅速上市就是一个非常典型的例子。由于选择了适当的靶