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运动障碍疾病2(Movement disorders)(extrapyramidal diseases) 南方医院神经内科 林镇洲 Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。 铜代谢障碍，沉积在脑基底、肝、角膜、肾脏等 临床：进行性加重的锥体外系症状，角膜色素环（K-F环），肝硬化，精神症状和肾功能损害为特点。 患病率0.5-3/10万 概念 肝豆核变性Hepatolenticular degeneration 发病机制 临床表现 儿童或青少年起病 神经精神症状 肝脏 眼部 其它症状 基底节： 运动减少：帕金森样 运动过多：舞蹈、手足徐动 大脑皮层：癫痫 小脑皮层：共济失调、小脑样语言 精神异常：反应迟钝、注意力不集中、记忆力下降 急性肝炎 慢性肝炎 肝硬化 角膜K－F环 肾功能损害 钙、磷代谢异常 少数患者可以无临床症状 未治疗最终会出现肝脏与神经系统损害 辅助检查 实验实检查 影像学检查 血清铜↓ 铜蓝蛋白↓ 24h尿铜↑ 基因诊断 肝功能异常 肾功能异常 B超肝肾异常 CT MRI 辅助检查 肝功能损害或肝硬化/锥体外系病变 血清CP降低和/或肝铜增高 K-F环 家族史 诊断 确诊WD：①②③或①②④ 很可能典型WD： ①③④ 症状前WD：②③④ 可能WD：4条中任2条 治疗原则 早期治疗、终生治疗 可见于任何年龄，多见于40岁以上； 1/3