单基因病分析.ppt

第四章　单基因病的遗传 遗传的基本规律 　　　分离定律 　　　自由组合定律 　　　连锁互换定律 伴性遗传规律 　　　 第四章　单基因病的遗传 概念： 第四章　单基因病的遗传 单基因遗传病分类： 发病机制 无受体合成 合成后转运到细胞表面的过程缺陷 受体与LDL的结合缺陷 内运过程缺陷 在被凹聚集过程缺陷 短指症 第四章　单基因病的遗传 单基因遗传病分类： 第四章　单基因病的遗传 单基因遗传病分类： 不完全显性（中间型显性） （半显性） 杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 显性纯合子 杂合子 隐性纯合子 AA Aa aa 病情重 病情轻 正常 例：苯硫脲尝味能力 例：?-地中海贫血 例：软骨发育不全 共显性 常染色体上的一对等位基因之间没有显性与隐性的区别，都能在表现型中得到表现。 例：ABO血型 不规则显性 带显性致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 单基因病的再发风险估计 亲代的基因型确定时 常染色体显性遗传病 常见婚配型 子女再发风险 患者(杂合子) ×正常 1/2 正常×正常 同群体发病率 常染色体隐性遗传病 常见婚配型 子女再发风险 正常(杂合子) ×正常(杂合子) 1/4 (1/2杂合子) 患者×正常 0 (全部杂合子) 患者×正常(杂合子) 1/2 (1/2杂合子) 患者×患者 100% X连锁显性遗传病 常见婚配型 子女再发风险 女性患者(杂合子) ×正常 1/2 男性患者(半合子) ×正常 女100% 男0 女性患者(杂合子) ×男性患者 女100% 男1/2 X连锁隐性遗传病 常见婚配型 子女再发风险 女携带者(杂合子) ×男正常 男1/2(女1/2杂合子) 男性患者(半合子) ×女正常 0 (女全部杂合子) 女患者×男正常 男-100% (女全部杂合子) 女携带者(杂合子) ×男性患者 1/2 单基因病系谱分析 在下列名单中选出最贴切描述下面标有a—f情况的名词 在下列名单中选出最贴切描述下面标有a—f情况的名词 例如：PTC尝味能力(g/ml) TT Tt tt PTC尝味者 杂合尝味者 味盲 1/750000～1/3000000 1/50000 1/24000 一例β-地中海贫血的系谱 1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 2 1 3 4 5 6 7 8 9 8 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 设：贫血基因— ?0 正常基因— ?A ?A ?0 ?A ?0 ?A ?A ?A ?0 ?A ?A 重型贫血 轻型贫血 ?0 ?0 ?A ?0 一例软骨发育不全的系谱 设：致病基因—D 正常基因— d Dd Dd Ⅰ Ⅱ Dd DD 病情严重 婴儿期夭亡 侏儒 dd 躯干近于正常的四肢短粗型矮小 IA、IB 、 i -----复等位基因 复等位基因： 在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因 IA、IB、i 9号染色体 IA i IB i IAi IAIB IBi ii AB型 A型 B型 O型 各25% F1 P A型 IA i × IB i B型 不外显（钝挫型）： 具显性致病基因但不发病的个体 例： 多指（趾） 一例多指（趾）的系谱 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 2 3 4 1 5 6 7 1 2 3 4 5 6 表现度：同一基因型的不同个体性