第四章单基因病技术分析.ppt

第四章 单基因遗传病 ●基因型：指决定表型的基因组成，称为基因型。 如：AA Aa aa ●表型：指基因型所表达的、生物能够显示出的 遗传性状，可观察到的。 ●纯合子：一对等位基因彼此相同，如AA或aa。 ●杂合子：一对等位基因彼此不同，如Aa。 ●显性：等位基因在杂合子时表现出的性状。 ●隐性：等位基因在杂合子时不能表现出的性状。 ●性状：指生物具有的形态结构、生理生化特点等。 对人类遗传病的分析常用系谱分析法进行。 系谱---指某种遗传病患者与其家庭各成员相互关系的图解。 从先证者开始，追溯调查其家系所有成员的亲属关系，按一定的格式，用特定的符号绘制成的图解，包括患者和正常人。 先证者---某家系中第一个被医生确定的遗传病患者。 系谱分析注意事项 对家系成员的发病情况，要求准确无误； 家系调查要注意患者年龄、病情、死因和近亲婚配； 家系调查要求人数多。 复习孟德尔的分离定律 自由组合定律 重点应用遗传规律分析单基因遗传病 分离律：指生物在形成生殖细胞时，成对的等位基因彼此分离，分别进入到不同的生殖细胞中去，也称为孟德尔第一定律。 二、自由组合律 一、常染色体显性遗传（AD） AD病系谱特点 1、致病基因位于常染色体上， 男女发病机会均等 2、代代有患者，连续遗传； 3、患者双亲之一为患者，多为杂合