复习:人类遗传病.pptVIP

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2.是否细胞质遗传 女患者的子女全患病,正常女性的子女全正常,则最可能细胞质遗传。 c c c c 2.显性还是隐性遗传 无中生有为隐性,有中生无是显性 正常 正常 有病 正常 有病 有病 3.常染色体遗传还是伴X遗传 (1)隐性找女病:父或儿子正常,非伴X (2)显性找男病:母或女儿正常,非伴X 3.常染色体遗传还是伴X遗传 (1)隐性找女病:父子都病,最可能伴X (2)显性找男病:母女都病,最可能伴X 1.血友病的遗传属于伴性遗传。该病由于患者一种凝血因子生成不足,造成凝血障碍,其典型表现是轻伤后出血不止,反复性关节出血。一个男孩不幸是血友病患者,但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。请画出这个家族的遗传系谱图。解释男孩的患病原因。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1.致病基因从外祖母→母亲→男孩 2.基因突变 2.某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%,一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,他们所生的子女患该病的概率是 A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2 A 3.右图为人类某种单基因遗传病的系谱图,Ⅱ4为患者。相关叙述不合理的是 A.该病属于隐性遗传病,但致病基因不一定在常染色体上 B.该病易受环境影响,Ⅱ3是携带者的概率为1/2,Ⅱ3与Ⅱ4属于直系血亲 C.若I2携带致病基因,则I1、I2再生一患病男孩的概率为1/8 D.若I2不携带致病基因,则I1的一个初级卵母细胞中含2个致病基因 B 17下图是患甲病(A,a)和乙病(B,b)两种遗传病的系谱图。 (1)甲病的遗传方式是 _____。 (2)Ⅱ-3和Ⅱ-8两者的家族均无乙病史,则乙病的遗传方式 是 _______ 。 常染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 D B B和C 因为Ⅲ-12的基因型可能为aaXbXb,与正常男性婚配,若生女孩均正常,若生男孩可能患病,故首先对胎儿进行性别检验,若是男性胎儿,则需要进一步做基因检测 (3)Ⅲ-11和Ⅲ-12分别与正常男性结婚,她们怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿羊水脱屑进行检查,可判断后代是否患有这两种遗传病。可供选择的措施有:A.染色体数目检测 B.性别检测 C.基因检测 D.无需进行上述检测 根据系谱图分析: ①Ⅲ-11采取什么措施? __ ;原因是__ 。 ②Ⅲ-12采取什么措施? _ ;原因是 __ 。 因为Ⅲ-11的基因型为aaXBXB,与正常男性婚配,所生孩子正常 下图Ⅱ1、Ⅱ3分别患有血友病、侏儒症。已知侏儒症是常染色体显性遗传病;Ⅰ代全部正常,且子代的父母全正常。 (1)由于Ⅰ1、Ⅰ3分别在核电厂和农药厂工作,他们要向单位提出索赔,你认为谁胜诉的可能最大?__。理由是______________________。 I3 侏儒症为显性遗传,II3可能为I3农药厂污染环境所引发的基因突变所致。 下图Ⅱ1、Ⅱ3分别患有血友病、侏儒症。已知侏儒症是常染色体显性遗传病;Ⅰ代全部正常,且子代的父母全正常。 (2)经查Ⅰ2不携带血友病基因,若欲请你利用分子杂交的原理来设计检查方案,你认为该方案的基本思路是__,Ⅱ1产生血友病的原因是____。 II1与I2的X染色体上DNA杂交 来自I1的遗传 下图为甲种遗传病(基因A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上,另一种位于X染色体上。请回答以下问题(概率用分数表示) ⑴甲种遗传病的遗传方式为 . ⑵乙种遗传病的遗传方式为 . ⑶III---2的基因型及其概率为 . 常染色体隐性遗传 X染色体隐性遗传 AAXBY、AaXBY概率分别是1/3、2/3 甲种遗传病(A、a)和乙种遗传病(B、b)的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上,另一种位于X染色体上。请回答 ⑷由于III---3个体表现两种遗传病,其兄弟III----2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是:正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100;H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是 ,如果是女孩则甲、乙两种遗传病的概率分别是 ;因此建议 。 1/60000和1/200 1/60000和0 生女孩 上图为两种遗传病系谱图,甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示,Ⅱ— 4无致病基因。甲病的遗传方式为____________ ,乙病的遗传方式为____________。Ⅱ-2的

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