6-人类遗传与优生.pptVIP

(UPI/ Bettmann News Photos) 先天性成骨不全 以骨骼易折，巩膜蓝色，耳聋为主要特点 分为三型： 胎儿型：颅骨骨化不全，产前或生后即多处骨折 死胎或出生后死亡 婴儿型：4--5岁骨折次数频繁，巩膜蓝色 少年型：儿童期易骨折，愈合后有弯曲畸形， 伴有耳聋 2、常染色体隐性遗传（AR） 人类的镰刀形细胞贫血症 严重贫血 发育不良 关节、腹部、肌肉疼痛 红血细胞在无氧条件下成镰刀形 一对隐性纯合基因控制 Hbs Hbs Hbs 的等位基因为 HbA 白化病 酪氨酸酶的缺乏，不能形成黑色素 患者虹膜、皮肤、毛发缺色素，羞明 先天性再生不良性贫血 苯丙酮尿症 智力低下，缺乏表情，惊厥，皮肤和毛发缺少黑色，尿有“发霉”臭味 遗传性粗皮病 肢体暴露部分皮肤发生对称性红斑鳞屑和色素沉着 粗皮症、小脑运动失调、继发感染 3、X染色体显性遗传（XD） 抗维生素D佝偻病 遗传性慢性肾炎 家族性耳、眼、肾综合症 血尿、蛋白尿、水肿、高血压 耳部疾患（耳聋、中耳炎） 视力缺陷（白内障、眼球震颤、视网膜炎） 4、X染色体隐性遗传（XR） 假肥大型进行性肌营养不良 行走笨拙，易跌倒，起立困难 走路时腰椎前凸、腹隆起、摇摆、称为“鸭步 病孩从仰卧位起立必须先俯卧，以双手撑地，再用双手扶持小腿、大腿，方能逐渐站起 躯干及四肢近端肌肉萎缩，并有翼状肩 腓肠肌、三角肌、肱三头肌有假性肥大现象（外观肥大而活动无力） 维多利亚女王 (1837-1901) 利澳波 普林赛斯 比阿丽斯 埃娜女王 英国“皇族家病”---血友病 ----人类X染色体上的隐性遗传病 5、Y染色体遗传 蹼指(趾) 外耳道多毛基因 二、多基因遗传病 受多对基因控制的遗传病 遗传特点: 呈现连续变异 环境影响 超亲遗传 * 生命科学与生物技术导论 王绍明 石河子大学生命科学学院 2008年4月 人类遗传与优生 什么是人类遗传？ 人类遗传性状及遗传规律 遗传病及遗传特征 人类的优生 思考题 1.遗传学三大定律是什么？ 2.人类遗传病根据遗传机制可以分为哪几类？ 3.多基因遗传病的遗传特点是什么？ 4.为什么不能近亲结婚？ 5.优生的措施主要有哪些？ 第一节 什么是人类遗传学？ 一、什么是遗传(heredity)? 亲代与子代相似的现象称为遗传。 “种瓜得瓜 种豆得豆 ” 二、什么是变异(variation)? 亲代与子代，子代个体之间，总是存在着不同程度的差异，这种现象称为变异。 三、什么是人类遗传学？ 是遗传学中的一个重要分支学科，是专门研究人类遗传和变异规律的一门科学。 第二节 人类遗传性状及遗传规律 一、几个名词 基因（gene） 孟德尔：遗传物质传递的基本单位。 现代遗传学： 是生物的遗传信息的载体，是位于染色体上具有特定结构和功能的DNA片段。 一、几个名词 显性基因（dominant gene） 基因型杂合状态下，能够表现出遗传性状的基因 隐性基因（recessive gene） 基因型杂合状态下，不能够表现出遗传性状的基因 一、几个名词 基因型（genotype） 是指生物个体的基因总和 表现型（phenotype） 是指生物个体所表现的性状总和 二、遗传的基本规律（以人体性状为例） 1.分离规律 眼睑的遗传（是指上眼睑是否松驰）： 是---双眼睑（D）；不是---单眼睑（d） 双眼睑DD 单眼睑dd 双眼睑Dd 单眼睑dd 单眼睑dd 单眼睑dd 耳垂的遗传： 有（E）；无（e） Ee Ee Ee ee Ee ee ee ee EE EE Ee 手的单基因遗传性状 手的单基因遗传性状 人类的MN血型——单基因遗传 M型——MM N型——NN MN型 ——MN M型MM N型NN MN型 MN 1 N型 NN 2 MN型 MN 1 M型 MM MN型 MN MN型 MN ii O型 ii O型 ii O型 IAIB AB型 ii O型 IA i A型 IB i B型 人类ABO血型的遗传（复等位基因） IAi A型 ii O型 IAi A型 ii O型 IBi B型 ii O型 IB i B型 i i O型 人类ABO血型的遗传（复等位基因） IAi A型 IB i B型 IAi A型 ii O型 IBi B型 IA IB AB型 2.独立分配规律 两对或两对以上独立遗传基因的规律 正 常——显性(T) 全色盲——隐性(t) 全色盲 鼻头的形状 钩鼻头——显性(B) 直鼻头——隐性(b) TTbb t