遗传代谢病与癫痫.pptVIP

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2016-06-17 发布于湖北
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遗传代谢病与癫痫.ppt

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七、其它 ①钼辅助因子（Molybdenum cofactor）缺乏及亚硫酸盐氧化酶缺乏：常隐，少见（ MOCS1)，新生儿起病伴脑病，严重肌阵挛惊厥，晶体脱位。MRI白质囊变，严重萎缩。尿中有Sulphite（亚硫酸盐）限蛋氨酸，胱氨酸。 ② Menkes病：X隐（ATP7A)，癫痫抗药，脱发（念珠状），血铜，铜兰蛋白低。皮下注组氨酸铜止惊。 ③丝氨酸生物合成缺乏：少见，出生小头，1岁内癫痫（婴儿痉挛多），MRI 脑萎缩，口服丝氨酸止惊，CSF中丝氨酸↓。 ④先天糖基化病（CDG）：Ia，Ic癫痫 ⑤ 脑兴奋性遗传病：离子通道病 CNS离子通道病离子通道疾病遗传基因染色体电压门控Na+?1 GEFS+ 显性 SCNIB 19qNa+?1 GEFS+ 显性 SCNIA 2qK+ BNFC 显性 KCNQ2 20qK+ BNFC 显性 KCNQ3 8qK+ EA1,EA1及癫痫显性 Kv1.1 12p 癫痫及纤维颤动 Ca+ FHM,SCA6,EA2 显性 CACNL1A4 19q (PKD 16p) 配体门控神经元 ADNFLE 显性 CHRNA4 20q nAch 受体?4 神经元 ADNFLE 显性 CHRNB2 1p nAch 受体?2 甘氨酸受体 hyperekplexia 显性,隐性 GLRA-1 5q 骨骼肌及神经离子通道病离子通道疾病遗传基因染色体电压门控 K＋家族性全身性肌纤维颤动显性 Kv 1.1 12P Na＋高钾周期性麻痹显性 SCNA4 17q 先天性副肌强直显性钾促发性肌强直显性 Ca2＋低钾性周期麻痹显性 CACLNIA3 1q 恶性高热显性 Ca2＋中央核心病显性 RYR1 19q 恶性高热显性 CL… 先天性肌强直显性 CLCN1 7q Thomsen‘s 显性 Becker‘s 隐性 K＋(耳蜗) Jervell and Lange-Nielsen 隐性 KCNQ 1 11P 长QT及聋隐性 KCNE1 21q 常显耳聋第2型显性 KCNQ4 1P Ca2＋(网膜) 固定性夜盲 X链锁 CACNA1F Xp 配体门控 nAch受体先天肌无力显、隐 CHRNA 2q CHRNG CHRAD CHRNB 17P