[秋]C免疫缺陷解说.ppt

L/O/G/O 先天性胸腺缺陷的突变小鼠，是由于第Ⅶ连锁群（Linkage group）内裸体位点的等位基因发生纯合而形成的突变小鼠新品种。 * 先天性全丙种球蛋白低下血症，由性联隐性遗传，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍。本病仅见于男性，又名Bruton。 　　一、原则是用替代疗法，补充病人不能产生的抗体。 ?? 方法是周期性地肌肉注射人血清免疫球蛋白，剂量为γ球蛋白每月0.7ml/kg。正常血清IgG约12.0g/L。此方案虽只能维持病人血清IgG在2.0g/L水平，但有明显的治疗作用。长年反复注射，会引起局部注射部位瘢痕形成，偶尔发热、皮疹、荨麻疹、哮喘和血压下降等休克样反应，应及时按过敏性休克处理。部分肌肉注射γ球蛋白无效或因疼痛不能耐受的病人，可连续静脉输入血浆10ml/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。另外，尚可每月静脉输入免疫球蛋白600ml/kg;输入前给予抗组织胺药或氢化考的松，能明显减少球蛋白的副作用。对各种感染宜于抗生素治疗。甲氨苄啶与磺胺甲恶唑联用对因IgA缺乏的慢性鼻窦和肺部感觉有效。 　　二、因长期使用肌肉注射而导致疼痛不能耐受的病人，还可改用以下方法: 　　(一)可连续静脉输入血浆10ml/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。 　　(二)可每月静脉输入免疫球蛋白600ml/kg;输入前给予抗组织胺药或氢化考的松，能明显减少球蛋白的副作用。对伴有肠道吸收不良综合征者给予饮食疗法 　　饮食治疗主要方法： 　　禁用麦食，多用各种维生素和蛋白质，少进脂肪和碳水化物，预防多渣食物，供给充足水分。治疗初期不用淀粉类食物，而较多给葡萄糖和果糖。可较多给蛋白乳及乳酸去脂牛乳，因富于蛋白质，应作为主要饮食。此外如豆制品、鸡蛋白、瘦牛肉、鱼、鸡肉、肝及猪舌等蛋白质可做成泥和易消化的软食，逐渐增加，以维持营养。也可给熟香蕉或香蕉粉。重视加用鱼肝油或维生素A、D制剂及钙剂。以后逐渐加全牛乳、水果泥、菜泥、麦芽糖及蔗糖等。最后才添加淀粉食品，可先从藕粉类淀粉制品开始，然后试用糕干粉、米粉、代乳粉等。对加用麦粉类食物要十分慎重。如再出现消化吸收不良，应恢复最简单的食品，以后再逐渐添加其他食物，和治疗初期一样。 　　诊断 　　婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症：①血清IgG很低，而IgA和IgM正常。②外周血中B细胞计数正常。③淋巴结活检虽缺少成熟浆细胞，但有浆细胞样淋巴细胞。④一般不超过18个月即可恢复合成免疫球蛋白的能力。 　　正常5～9月龄婴儿：①血清IgG虽低，但高于350mg/dl。②血清中可测到IgM及IgA。 　　　　预防 　　先天性全丙种球蛋白低下血症是先天性的隐性性染色体遗传病，只有男孩患病。孕前咨询专家，有目的的筛选后代性别，预防男性的出生，可达到预防的效果。 * * * 第十九章 免疫缺陷病 (Immunodeficiency disease, IDD) * * 概 述 1.免疫缺陷病（immunodeficiency disease，IDD）： 是由于遗传因素或其他多种原因造成免疫系统先天发育不全或后天损害而导致的免疫成分缺失、免疫功能障碍所引起的临床综合病症。 裸鼠 * * 2.免疫缺陷病的分类 T、B细胞联合免疫缺陷 以抗体缺陷为主的免疫缺陷 吞噬细胞数量、功能先天性缺陷 补体缺陷 免疫调节性疾病 原发性免疫缺陷病 ( Primary Immunodeficiency disease, PIDD) 获得性免疫缺陷病 (Acquired Immunodeficiency disease, AIDD) * 反复、慢性和难以控制的感染，感染的性质与缺陷类型有关。 体液免疫缺陷、吞噬细胞或补体缺陷→化脓菌感染 细胞免疫缺陷→病毒、真菌、胞内寄生菌感染 造成死亡的主要原因 伴有自身免疫、超敏反应和炎症性疾病 易发肿瘤： 特别是淋巴系统恶性肿瘤 以SLE、类风湿性关节炎多见 遗传倾向 1/3常染色体遗传，1/5性染色体遗传 3. IDD的主要临床特点 * * 第一节 原发性免疫缺陷病 PIDD又称先天性免疫缺陷病（CIDD） 免疫系统遗传基因异常/先天性发育障碍→免疫功能不全 原发性免疫缺陷病特点： 遗传性(先天性)，免疫细胞等发育缺陷。 分适应性免疫和固有免疫缺陷两类，适应性体液免疫缺陷为多，占50%。 多发于婴幼儿。 * T、B细胞联合免疫缺陷 1.T细胞缺陷、B细胞正常的重症联合免疫缺陷病（T-B+SCID） IL-2R γ 链基因突变→T细胞停滞于pro-T，B和NK发育受阻。 2.T、B细胞均缺如的重症联合免疫缺陷病（T-B-SCID） 腺苷脱氧酶(ADA) 缺陷→核苷酸代谢产物蓄