4.4 基因突变公开课.pptVIP

基因突变 镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。 　　　 　　　1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子不完善引起使红细胞变形，从而失去输氧功能。 　　 　　血红蛋白究竟出了什么问题？ 　　　 　　　为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？ 　　　 以植物的个体发育为例： (七)基因突变应用 6．基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是 A．无论是低等还是高等生物都可能发生突变 B．生物在个体发育的特定时期才可发生突变 C．突变只能定向形成新的等位基因 D．突变对生物的生存往往是有利的 短腿安康羊（中） 玉米白化苗 人类多指 来源 基因突变 基因重组 染色体变异 诱导 （不变） （改变） （改变） （改变） 可遗传变异 不可遗传变异 表现型 基因型 + 环境条件 1904年，美国的一位医生在芝加哥首次发现一名严重贫血病人的血液里充满镰刀状的红细胞，而正常人的红细胞是圆饼状的。他把这种病称为“镰刀状细胞贫血症”。 一、基因突变 (一)基因突变的实例 圆饼型的红细胞 镰刀状的红细胞 患者不能进行激烈运动，长期遭受慢性贫血折磨。常在幼年发现。 镰刀型贫血症简介 1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白有一条肽链上，第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。 正常 异常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —… 思考与讨论 CTT GAA 谷氨酸 缬氨酸 DNA mRNA 氨基酸 蛋白质 正常 异常 GUA CAT GTA 突变 GAA _____原因 _____原因 镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传病，是由于基因的______发生了改变产生的。 病因： 基因突变 结构 根本 直接 相应性状的改变 相应蛋白质的改变 相应氨基酸的改变 mRNA分子中的碱基发生变化 DNA分子中的碱基对发生变化 具体变化过程: 这种变化可否遗传? 如何遗传？ 可以遗传 突变后的DNA分子复制,通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞,并将突变基因传给下一代. ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ＡＴＡＧＣＴＡＴＣＧ┷┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯ＡＧＣＴＣＧ┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＣＧＣＴＧＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ 增添 缺失 替换 DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，而引起的 的改变。 替换 增添 缺失 基因结构 (一)基因突变的概念： 思考与讨论： ①由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？ ②基因突变都会遗传给后代吗？ (二)基因突变发生的时间？Why？ 细胞周期中的分裂间期 A.有丝分裂间期 B.减数第一次分裂间期 体细胞 生殖细胞 中可以发生基因突变 （但一般不能传给后代） 中也可以发生基因突变 （可以通过受精作用直接传给后代） DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。 (三)基因突变的原因 物理因素 化学因素 生物因素 基因突变的原因 （外因） X射线、激光等 亚硝酸和碱基类似物等 病毒和某些细菌等 能不能列举一些实例来说明这 些因素确实会导致基因突变？ 基因突变的原因： （内因） DNA分子复制偶尔发生错， DNA碱基组成发生改变等 在第二次世界大战临近结束的1945年8月，美国先后向日本广岛和长崎投下了两颗原子弹，造成约10.6万人死亡，约13万人受伤。当时缪勒就指出：原子弹爆炸产生的放射性污染将给广岛和长崎幸存居民的后代带来难以预料的影响。缪勒不幸言中了。在战后的20多年里，广岛和长崎先后出生了数以百计死胎和智障、肢体畸型的新生儿。 案例： 联系生活： “311”日本大地震地震引发的核电站事故：福岛第一核电站1号、2号、3号反应堆冷却系统失灵，4号反应堆出现火情，进而出现核泄漏 。想一想它还会对周边居民有哪些影响？ 如果没有这些因素， 基因突变会不会发生？ (四)基因突变的类型 正常绵羊突变产生短腿安康羊（中） 自然发生的突变 自发突变： 太空椒（左） 在人为干预下发生的突变 人工诱变： 2×10－６ 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 3×10－5 人类色盲基因