五年制遗传性疾病剖析.ppt

遗传性疾病 Heredity disease 西安交大二院儿科 郭亚乐 副主任医师 查房说的“代谢病” 查房“代谢病”指的是什么？为什么？ 还称为？ 遗传性疾病 遗传性代谢性疾病 代谢紊乱？ 我国现实的问题，是好事吗？ 人口素质- Pregnance the second chance 看不育、救活早产 Sisters and brother Twins 讲课提纲 概况 遗传性疾病的分类 21三体综合症（掌握） 苯丙酮尿症（掌握） 先天性甲状腺功能减低症（熟悉） 肝豆状核变性（熟悉） 附件：遗传代谢性疾病的一般表现及筛查、普通治疗（可以拷贝） 概述（introduction) 遗传性疾病认识发展史 古人：老鼠儿子、一母生九子 1953年——DNA双螺旋结构 1956年——认识人类核型 1986年——提出、2000-6-26提前完成HGP计划 21世纪是脑科学的世界，也是研究遗传性疾病的时代 很多遗传性疾病被发现，开始研究其诊治 大多疾病并没有像预期的那样被研究清楚 定义 遗传性疾病：遗传物质结构或功能改变导致的疾病。特点：终生、家族、全身、难治 大约有9000多种遗传性病已获得明确的基因定位。 2007年1月人类孟德尔遗传病在线 遗传性代谢病（Inborn errors of metobolism