细胞遗传ID研究报告.ppt

热烈欢迎莅临参观指导 学科：细胞遗传诊断 ID： 1 级别： 一级 细则名称：染色体基础知识 细则维护方： 广州金域细胞遗传室 科学能力： 1.染色体是什么、4级结构分别是什么、多态性2.染色体与染色质区别、染色质分类3.正常男性、女性的核型4.真核细胞的形态、包含的细胞器、细胞周期的概念5.有丝分裂、减数分裂的特点6.生殖细胞的特点和其细胞分裂特点、染色体异常携带者的配子类型7.端粒8.常见的染色体病临床症状：克氏、Turner、唐氏、猫叫等综合征 本细则涉及文件（文件名）：无本细则内容均为细胞学和遗传学基础知识，出自于《医学遗传学》第2版，人民卫生出版社，陈竺 主编。 详细内容 染色体（Chromosome ） 是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。 详细内容 染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由脱氧核糖核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。 在无性繁殖物种中，生物体内所有细胞的染色体数目都一样；而在有性繁殖大部分物种中，生物体的体细胞染色体成对分布，称为二倍体。 性细胞如精子、卵子等是单倍体，染色体数目只是体细胞的一半。 哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY，雌性则为XX。鸟类和蚕的性染色体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ，雌性个体为ZW。 多态性 不同个体之间染色体结构和染色体着色强度的恒定非病理性细小差别，称为染色体多态性,也称异态性。 这种变异主要表现为同源染色体大小形态或着色等方面的差异。 多态性是可遗传的，并且通常仅涉及一对同源染色体中的一个。从遗传学角度，染色体的多态性主要表现在DNA重复序列，如异染色质和编码rRNA的核仁组织者区（NOR）。（NOR）是细胞核特定染色体的次缢痕处，含有rRNA基因的一段染色体区域，与核仁的形成有关，故称为核仁组织区。 详细内容 异染色质分为结构异染色质和兼性异染色质。 1.结构性异染色质 是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质。 此类染色质多位于染色体的着丝粒区，端粒区，次缢痕，以及Y染色体长臂远端2/3区段，含有高度重复的DNA序列，没有转录活性，是异染色质的主要类型。 2.兼性异染色质 是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝缩状态的异染色质，二者的转化可能与基因的表达调控有关。 前者主要分布于1、9、16号染色体长臂近着丝粒区和Y染色体的长臂远端，而其多态性主要表现为异染色质的增加（以1qh+，9qh+，16qh+和Yqh+表示）。 其次是位于近端着丝粒染色体13、14、15、21和22短臂上的随体和随体柄（其增长可用ps+和pstk+来表示）。随体主要由异染色质构成，而随体柄则是重复多份的18s和28s rRNA的基因及其编码的核糖体蛋白所在，它们共同构成了核仁组织者区。 染色体多态性在人群中发生率约为2.6%，多见于9号染色体臂间倒位，1、9、16号染色体次缢痕变异，D、G组随体变异以及Y染色体长臂长度变异等。 传统的观点认为染色体多态性属于正常变异，不会引起表型效应，不影响个体健康，属群体中的“多态现象”或“正常变异”，但现在越来越多学者分析发现这种多态性有临床效应，与一些疾病有联系。 染色体多态性的临床意义尚不清楚，在产前诊断中，染色体多态性可分胎儿细胞和母体细胞；可探讨异常染色体不分离的来源，有利于对患者家庭进行婚育的指导。此外，可用于鉴定不同个体，对法医学中的亲权鉴定有一定的意义。 多态性的判断通常都是依靠显微镜下的观察或核型图像分析。为了准确，当然还可以在镜下测量，但判断的标准却可能因人而异或各实验室之间不尽相同。 一般来说，如果一条染色体上的多态区（如qh，ps，pstk等）为另一条同源染色体上相应区的两倍或两倍以上，则可判定有多态性并记录为qh+、ps+和pstk+。Y染色体多态性，如“大Y”则以Y大于F组染色体或大于18号染色体为依据。 一般人群中常见染色体多态性的频率（%） 括号内为分析人数。（据Bhasin et al. 2005） 染色体多态性 频率 9qh+ 2.44（7995） Yqh+ 2.85（49568） D/G组染色体多态 3.96（73013） 由于染色体的多态性涉及多是结构性异染色质，因而长期以来，或传统的观点认为这类染色质不含有单拷贝基因