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21－三体综合征(先天愚型) Trisomy 21 Syndrome (Down’s Syndrome) 概述（Outline) 遗传学基础（Genetic Basis） 21号染色体呈三体征（trisomy 21）, 生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离， 胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。 21-三体综合征的原因 环境因素影响配子的减数分裂 (放射线、病毒感染、化学因素) 高龄产妇 遗传因素；如染色体易位 临床表现1 特殊面容 眼裂小 眼距宽 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎 临床表现 3 智能低下 IQ低 缺乏理解和思维能力 四肢关节柔软，易 弯曲。短而宽的手，第五指短而内弯、单一褶纹 临床表现4 皮纹特点： ⑴通贯手： 患者 50%， 正常人 2% 临床表现5 皮纹特点 ⑵atd角增大58。 正常人41。 临床表现 5 多发畸形：先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形. 免疫功能低下：易感染，白血病发生率高. 苯丙酮尿症 Phenylketonuria 概 述（Outline） 苯丙酮尿症（ phenylketonuria, PKU ）是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及酮酸蓄积并从尿中大量排出； 临床表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。 本病是常染色体隐性遗传。 概念 发病率：我国为1/16 500，北方高于南方 遗传病：常染色体隐性遗传性疾病 病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷 危害：严重的智能发育障碍 可治疾病：需早诊断，早治疗 （四）临床表现： 1、发病时间： 出生时：正常 症状出现：3~6个月 症状明显：1岁 2、智力低下 3、湿疹：面部 （五）诊断：关键 1、新生儿筛查： 半定量法 喂奶2~3日后，采末梢血液， 苯丙氨酸＞0.24mmol/L （4mg/dl） 2、血清氨基酸分析： 苯丙氨酸＞1.2mmol/L （20mg/dl） （六）治疗： 1、治疗目的：防止智力落后 饮食控制开始时间与智力发育的关系 2、治疗开始时间： 诊断一旦确定，立即开始治疗 3、治疗持续时间： 青春期后 4、治疗原则： （1） 低苯丙氨酸饮食治疗 ： 保证正常生长 维持最低代谢需要量 （2）低苯丙氨酸治疗应考虑： 足够的热量 蛋白质 苯丙氨酸需要量 维生素 微量元素 （七）预防： 产前诊断：羊水细胞DNA分析  新生儿筛查 对一些危害严重的先天性、遗传性代谢病，在新生儿早期临床症状未表现之前，进行筛查，并及时治疗，以避免产生小儿智能不可逆损害和疾病性伤残的系统服务。 先天性甲状腺功能减低症Congenital Hypothyroidism 甲状腺素的调节 甲状腺功能减低症的病因 TRH缺乏 TSH缺乏 甲状腺素缺乏 终末器官无反应 甲状腺素的生理作用 产热 加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热量。这种反应通常以基础代谢率表示, 即BMR 促进细胞组织的生长发育和成熟 促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长 甲状腺素的生理作用 对蛋白质代谢的影响 促进蛋白质合成，增加酶的活力 对糖代谢的影响 促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用 对脂肪代谢的影响 促进脂肪分解和利用 甲状腺素的生理作用 对中枢神经系统影响 胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、成熟的严重障碍 出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变 临床出现智力低下、发育迟钝等症状 甲状腺素的生理作用 对维生素代谢的作用 对肌肉的影响