先天性甲低.ppt

先天性甲状腺功能减低症congenital hypothyroidism 北京市房山区良乡医院 儿科教研室 胡跃华 概述 引起智力低下和发育落后 发病率：1/7000～1/4000 散发性：体内无法合成甲状腺素，少数有家族史 地方性：摄入碘不足 病因 1.甲状腺不发育或发育不全（占90%） 2.甲状腺素合成途径的酶缺陷（大多 为常染色体隐性遗传病） 3.母体存在抗甲状腺抗体 4.促甲状腺激素缺乏 5.甲状腺或靶器官反应性低下（罕见） 6.碘缺乏 临床表现 散发性先天性甲状腺功能减低症 ⒈ 症状出现早晚及轻重程度与残留的甲状腺分泌功能密切相关 ⒉ 新生儿期症状极不典型，可以出现低代谢状态，或以生理性黄疸期延长作为最早引起注意的症状 ⒊ 逐渐出现并进行性加重的一系列典型症状；生长发育障碍、智力低下、特殊面容及体态、基础代谢低下的相关症状 临床表现 特殊面容：头大、颈短、皮肤粗糙，面色苍黄、头发稀少而干枯，眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外，形成特殊面容 生长发育落后：身材矮小，躯干长四肢短，骨发育落后，前囟闭合延迟 神经系统表现：智力低下，反应迟钝、记忆力及注意力均下降，行动迟缓，感觉迟钝 生理功能低下：食欲差、体温低、安静少哭、呼吸肌心率减低、腹胀便秘 实验室检查 新生儿筛查：免费、简单、准确，生后2-3天采足跟血初筛→异常：测血清甲状腺素水平 甲状腺功能：TRH激发实验TRH7μg/kg+NS2-4ml 静注，注射前、后15、30、60、120分钟取血测TSH，用于疑有TSH或TRH分泌不足的患儿。 甲状腺放射性同位素显像：99mTc 骨龄测定 诊断依据 ⒈ 有阳性家族史或地方流行史 ⒉ 有机体基础代谢率低下的症候群 或新生儿筛查时的阳性发现 ⒊ 有典型的临床症状和体征 ⒋ 血清学检查显示T4降低、TSH升高 ⒌ 骨龄测定、核素检查、TRH刺激试 验等有助于诊断或判断病因 鉴别诊断 Down综合征（21三体综合征）：常染色体畸变，面容与甲低患儿不同、智力低下。骨骼及动作生长发育落后，但无粘液性水肿 佝偻病：有动作迟缓、毛发稀少，但智力正常，无甲低面容，甲状腺功能正常 软骨发育不全：身材矮小，四肢点小，但智力及甲状腺功能正常 先天巨结肠 治疗 L-甲状腺素片：1次/日年龄越小剂量偏大，婴儿8～14μg/kg 儿童4μg/kg 甲状腺素片：家禽提制，疗效不肯定，价格便宜 ～6月： 5 ～10mg/kg.d ～1岁：10 ～30mg/kg.d ～3岁：30 ～40mg/kg.d ～7岁： 60mg/kg.d ～14岁 80mg/kg.d 治疗目标：保持血T4保持在正常上限，TSH在正常范围，保证正常发育 随访 1-2周1次→2-3月1次→6-12月1次 年龄越小，随访越频繁 预后 越早治疗效果越好 1-2月：不留神经系统后遗症 3月内：74%的患儿智商可达90以上 4-6月：33 %的患儿智商可达90以上 治疗延迟或不当：留有智力低下和生长落后 * * 甲状腺上皮 细胞 甲状腺过 氧化物酶 +酪氨酸 T3、T4 活性碘 单碘酪氨酸二碘酪氨酸 无机碘 新陈代谢 T4 T3 蛋白质 糖 脂肪 钙、磷 细胞、组织的生长发育和成熟 肌肉 循环 消化 中枢神经系统 下丘脑 促甲状腺素释放激素（TRH） ↓ ↓ 垂体 促甲状腺激素 （TSH） ↓ ↓ 甲状腺 T3、T4 ↓ 靶器官 下丘脑 ↓ 垂体 ↓ 甲状腺 ↓ 靶器官 临床表现 地方性先天性甲状腺功能减低症 ⒈“神经性综合征” 共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智力低下，体格发育影响小，甲状腺素正常或稍低 ⒉“粘液水肿性综合征” 体格及智力发育落后、性发育落后、粘液水肿外貌，而神经系统检查正常，血清T4降低、TSH增高 治疗 甲状腺素终生替代治疗 定期随访、及时调整药物剂量 治疗用药量应个体化