染色体异常遗传病的病因分析资料.pptxVIP

人类遗传病的监测和预防;人类遗传病：;人类遗传病的危害;唐氏综合征;唐氏综合征患者染色体核型分析图;病案分析1：;多余的一条21号染色体到底来自于父方还是母方呢？;综上所述，生殖细胞内染色体数异常既有可能和减数第一次分裂 期 有关，也可能和减数第二次分裂 期 有关。;不仅常染色体数目异常可能导致人类遗传病的发生，性染色体数目异常同样会导致人类遗传病的发生;资料：超雄综合征1961年由Sandberg等首先报道，本病是一种并不少见的性染色体疾患，发病率约为1：1000新生男婴。XYY男性的表型是正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。据说，西班牙前终身国家元首弗朗西斯科·佛朗哥将军即是一例超雄综合征的患者。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。;超雄综合征患者体细胞内多了一条Y染色体，你觉得这多出的一条染色体是父方提供的还是母方提供的？;病案分析3：;资料：克氏综合征是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者出现乳腺发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素含量增高的症状等。因此该病又名先天性曲细精管发育不全综合征。;分析一下;综上所述，如果是卵细胞异常，该异常卵细胞的形成既可能和减数第一次分裂的 期 有关，也可能和减数第二次分裂的 期 有关。 如果是精子异常，该异常精子的出现只可能和减数第 次分裂 期 有关。;特纳氏综合征;;特纳氏综合征患者体细胞内只有一条X染色体，你觉得患者性染色体的缺失可能和父母双方的哪一方有关？;综上所述，如果是卵细胞异常，该异常卵细胞的形成既可能和减数第一次分裂的 期 有关，也可能和减数第二次分裂的 期 有关。 如果是精子异常，该异常精子的出现既可能和减数第一次分裂的 期 有关，也可能和减数第二次分裂的 期 有关。;通过对以上的四个案例的分析我们可以看出，某些人类遗传病的发生的原因是非常多样化的，我们往往不能直接确定病因和父母双方的哪一方有关。;已知A、a为一对位于21号染色体上的等位基因，现有一基因型为aa的男性和一基因型为Aa的女性结婚，生下了一个患有唐氏综合征且基因型为AAa的孩子，假设该患者的出生是因为这对夫妇的某一方产生的生殖细胞异常造成的。请分析问题生殖细胞可能来自夫妻双方中的哪一方？该问题生殖细胞的出现和减数分裂的哪个阶段有关？;案例分析2：