染色体畸变与染色体病总结.pptVIP

3.主要核型及产生的原因: 1)游离型: 45, X 产生原因: 父亲或母亲形成生殖细胞时,发生性染色体不分离，导致异常生殖细胞受精所致。 2)嵌合型: 45, X/46,XX 产生原因:受精卵早期卵裂时发生后期迟滞,X染色体丢失,形成嵌合体。 本节重点 掌握人类正常染色体的结构、类型 掌握非显带核型（丹佛体制），掌握显带核型的常见带型及特定带的描述法 掌握核型、核型分析、染色体显带技术、性染色质、X染色质、剂量补偿、染色体畸变的概念 掌握X失活假说，会用该假说解释相关问题 掌握染色体数目畸变的各种类型，各种类型的产生原因 掌握嵌合体、多倍体、单体、三体的概念 掌握染色体结构畸变的原因及主要类型 掌握染色体核型描述法（包括结构畸变） 掌握21三体综合征、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征的核型与核型产生原因 严重智力低下 生长发育迟缓 特殊面容 多发畸形 男性不育 生育年龄与21-三体发病率的关系 过期产(42周) 平均体重2243g 30%一个月内死亡 50%二个月内死亡 90%以上一岁内死亡 智力严重低下 多发畸形达115种以上 患者畸形比21三体、18三体严重 虹膜缺损、偶有单眼或独眼 前脑发育缺陷 45%患儿在一个月内死亡， 90% 患儿在六个月内死 减数分裂 正常人类染色体 染色体畸变 染色体病 染色体畸变(chromosome aberration)：是指细胞内染色体发生数目或结构的异常改变。 二、染色体畸变 三倍体（3n）四倍体（4n） 多倍体(3n以上) 单倍体（n） 超二倍体2n+m mn （三体2n+1） 多体型 亚二倍体2n-m mn （单体2n-1） (一）染色体数目畸变 嵌合体(45/46/47) 整倍性改变 非整倍性改变 染色体数目畸变的机制 1、 多倍体产生的机制 （1）双雄受精(diandry)——产生3n 23X 23Y 23X 69XXY 23X 23Y 23Y 69XYY 23X 23X 23X 69XXX （2）双雌受精(digyny)——产生3n 69XXY 23X 23X 23Y 69XXX 23X 23X 23X （3）核内复制（endoreplication）——产生4n （4）核内有丝分裂------产生4n 2、非整倍体产生的机制 主要是由于细胞减数分裂时染色体不分离或丢失引起。 减数分裂第一次分裂时同源染色体不分离: 2n n n+1 n-1 减数分裂第二次分裂姐妹染色单体不分离: n n n+1 n-1 有丝分裂不分离 嵌合体(mosaic)指一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。（45/46/47 46/47） 有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction)是指发生在受精卵早期卵裂过程中的姐妹染色单体不分离，即可形成嵌合体(mosaic)。 46 46 46 46 46 46 有丝分裂后期迟滞所致 染色体丢失与嵌合体形成图解 45 46 46 46 47 45 46 46 有丝分裂不分离 与嵌合体形成图解 染色体丢失发生在减数分裂中 M I分裂同源染色体丢失 M II分裂姐妹染色单体丢失 （二）、染色体结构畸变 染色体结构畸变产生的基础 首先是断裂 其次是断片的变位重接 染色体结构畸变的类型 （1）、缺失（deletion，del） 1 2 3 4 5 6 7 5 1 2 3 4 6 7 1 2 3 4 5 6 7 中 间 缺 失 末 端 缺 失 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 （2）、重复（duplication，dup） 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 5 1 2 3 4 6 7 同源染色体 1 2 3 4 5 6 7 臂内倒位 （3）、倒位（inversion，inv） 1 2 3 4 5 6 7 5 6 5 6 5 6 5 6 5 6 5 6 6 5 臂间倒位 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 3 4 1 2 4 3 5 6 7 3 4 3 4 3 4 3 4 R A B 1 2 3 4 5 6 7 （4）、易位（translocation, t） 相互易位 R A B 1 2 3 4 5 6 7 7 B 当易位不造成遗传物质的增减时称平衡易位 非同源染色体 R A B 1 2 3 R 罗伯逊易位 R A B 1 2 3 R R R A B A B A B A B A B B A 只发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式 罗伯逊