出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学与功能上的异常.docVIP

出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常。导致出生缺陷的原因是多方面的。微生物及病原体感染都可成为出生缺?陷发生的重要原因。胎儿宫?内感染弓形虫（Toxoplasma）、风疹病毒（Rubella?Virus）、巨细胞病毒（Cytomegalovirus，CMV）、单纯疱疹病毒（Herpesimpiex?Virus）或其他原因（Other?agents指梅毒螺旋体，李司忒菌）统称TORCH感染。人类感染病原体后可使染色体断裂与畸变，使受精卵的染色体结构异常，抑制细胞的有丝分裂，影响组织器官的正常分化与发育，致胎儿死亡或畸形。因为这几种不同的病原体可造成胎儿类同的不良影响，TCRCH综合征的共同临床表现见表1。表1?TORCH综合征的共同临床表现??　　1?弓形虫感染??　　1.1?病原体与流行病学?弓形虫是以猫为终宿主的原虫病，以人、猪、牛、羊、马、兔、犬等为中间宿主。人食入弓形虫的卵囊或包囊后，滋养体除在肠、肝、肺外，也进入淋巴及血液扩散寥恚晌毙愿腥尽５被迕庖呖夹纬桑ǜ腥?～2周）后，在神经、视网膜细胞、心肌和骨骼肌细胞内形成包囊，包囊在人体内寄生数月或数年甚至终身，呈隐性慢性感染状态。与人类有密切关系的家畜如猫、犬、猪、羊等均可成为感染源。重要的是孕妇可经垂直传播使胎儿受感染。胎儿宫内感染率0.5%～1.0%。我国发生率为4%～9%。??　　1.2?对胎儿不良影响?孕妇患弓形虫病对胎儿的影响程度与孕妇感染弓形虫的时期密切相关。胎儿受损严重者在妊娠早期居多，常发生流产?［1］??。孕妇在妊娠首3个月感染时约有15%胚胎受感染，第4～6个月约25%，第7～9个月约60%，孕早期感染对胚胎影响严重，可发生死胎，流产或先天性畸形，在妊娠中晚期感染90%为隐性感染，可影响胎儿发育或出生后先天性弓形虫病，弓形虫病除胎儿发育迟缓外，以中枢神经系统症状为主，包括弓形虫脑膜炎、脑积水、脑内钙化、小头畸形，此外尚有脉络膜视网膜炎、白内障、智力低下等。??　　1.3?弓形虫病的诊断?孕妇可用临床症状及实验室检查如染色试验、间接免疫荧光抗体试验（Indirect?fluorescentanˉtibodyassay，IFA）此法可分别测定IFA-IgM及IFA-IgG;酶联免疫试验（ElISA），DNA杂交试验以及病原检查找到弓形虫体测定结果，如IgM（+），IgG（-）为弓形虫感染早期感染;IgM（-），IgG（+）示有近期弓形虫感染;IgM（-），IgG（+）示已免疫;IgM（-），IgG（-）示未受过弓形虫感染，无免疫力。??　　2?风疹病毒感染??　　2.1?病原体及流行病学?风疹病毒（Rubella?Virus，RV）呈不规则球形，50～70毫微米，病毒内核为正链单股核糖核酸（RNA）与1个核衣壳蛋白（C），3个囊膜蛋白，对人体均有抗原性。RV能在敏感细胞浆中复制，在56℃30min即可灭活，在-60℃可长时间生存，易被紫外线脂溶剂灭活。在人群通常易感染RV，传染源为风疹病患者，出疹前1周至出?疹后5天均有传染性，孕妇感染可通过垂直传播，传给胚胎或胎儿。??　　2.2?对胎儿不良影响?先天性风疹感染往往发生在母体初次感染之时，而胎儿感染风疹病毒后的危害性主要取决于胎龄的大小，风疹致畸率与胎龄的关系为1个月龄胎儿致畸率为33%，2个月龄为25%，3个月龄为9%，4个月龄为4%，5个月龄为1%，以后仅偶有发生。胚胎感染风疹形成缺陷必须发生在胚胎组织分裂或分化的关键时期，此时胚胎组织对RV感染有选择性及易感性。心脏、中枢神经系统、眼、耳等器官在胚胎早期受感染发生缺陷，而小脑则在胚胎后期受感染发生缺陷。RV感染可以有初次感染及再次感染。初次感染对胚胎 及胎儿是危险的，可引起炎性改变?和抑制胎儿细胞的增殖与分化，致使某些器官发育不良，先天异常，包括动脉导管未闭、肺动脉狭窄、房间隔缺损、小眼球、白内障、青光眼、肝，脾肿大、神经系统发育障碍。而再感染者一般不危险，这是由于有抗体存在，病毒血症出现的可能性很小。??　　2.3?RV宫内感染的产前诊断?胚胎期中的感染只能对孕妇进行诊断，但患风疹的孕妇中有1/3不出现临床症状，必须用血清学诊断。孕妇患风疹的血清学诊断可用血凝抑制试验（HI），也可用补体结合试验（CF），酶联免疫吸附测定（ELISA）或放射免疫测定（RIA）等方法测定血中抗体的阳转率。??　　3?单纯疱疹病毒感染??　　3.1?病原体及流行病学?单纯疱疹病毒（Herpes?simplexvirus，HSV）呈圆形，内层为双链线状DNA构成的核心，外部为三层壳体结构，HSV有两种血清型，即HSV—Ⅰ型感染常为口腔粘膜、上身皮肤、淋巴结肿大，占10%。主要引起上半身皮肤、粘膜或器官疱疹，但极少感染胎