遗传性神经、肌肉疾病.doc

PAGE  PAGE 20 遗传性神经、肌肉疾病 著译者：宰春和，出版者：科学出版社，标准书号：7-03-003365-5/R·174 ，出版时间：1998-02-04，责任编辑：刘安，载体类型：图书，定价：￥18.00， 开本：32开，字数：248千字，页数：341页，装帧：平装。 第一章遗传性周围神经疾病 第一节遗传性颅神经疾病(hereditary cranial neuropathies) 一、嗅觉缺失(anosmia) (一)家族性嗅觉缺失(familial anosmia) (二)嗅觉缺失与性腺发育不良综合征(anosmia and hypogonadism;olfactogenital dysplasia syndrome) (三)嗅觉缺失伴帕金森病(anosmia and Parkinson disease) 二、视神经疾病(optic neuropathies) (一)视神经的病变(optic nerve affection) Ⅰ.显性遗传性视神经萎缩(dominant optic atrophy) Ⅱ.隐性遗传性视神经萎缩(recessive optic atrophy) Ⅲ.Leber型视神经萎缩(Leber optic atrophy) (二)遗传性视神经萎缩伴其他神经病(hereditary optic atrophy with other neuropathies) 三、眼球运动神经疾病(disorders of Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ cranial nerves) (一)上睑下垂(ptosis) Ⅰ.先天性上睑下垂(congenital ptosis) Ⅱ.Horner综合征 (二)强直性瞳孔综合征(tonic pupil syndrome) (三)眼球后缩综合征(Duane syndrome) (四)先天性眼球震颤(congenital nystagmus) (五)家族性点头痉挛(familial spasmus nutans) (六)单眼震颤(monocular nystagmus) (七)遗传性垂直性眼震(hereditary vertical nystagmus) (八)先天性眼球运动失用(congenital oculomotor apraxia) (九)下颌瞬目综合征(Marcus Gunn syndrome) 四、三叉神经疾病(disorders of trigeminal nerve) 五、面神经疾病(disorders of facial nerve) (一)家族性动眼轻瘫伴Bell痹(familial oculomotor paresis with Bell palsy) (二)进行性面偏侧萎缩(progressive hemifacial atrophy，ParryRomberg syndrome) (三)面神经麻痹伴颅骨损害(facial nerve palsies associated with bony lesions of the cranium) Ⅰ.颅骨干骺端发育不良症(craniometaphyseal dysplasia) Ⅱ.骨硬化病(osteopetrosis) Ⅲ.全身性骨皮质增厚或迟发性高磷酸盐血症(hyperostosis corticalis generalisata or hyperphosphatasemia tarda) Ⅳ.硬化性狭窄症(sclerostenosis) 六、其他情况累及颅骨并偶犯颅神经(other conditions involving the skull with occasional involvement of cranial nerves) (一)显性遗传的骨硬化(dominant osteosclerosis) (二)额骨内板增生症(hyperostosis frontalis interna) (三)MelkerssonRosenthal综合征 (四)Hellsing病 (五)Mobius综合征 七、下组颅神经麻痹(paralysis of lower cranial nerves) (一)先天性喉展肌瘫痪(congenital laryngeal abductor paralysis) (二)先天性喉收肌瘫痪(congenital laryngeal sdductor paralysis) (三)遗传性味觉刺激引起的出汗(hereditary gustatory sweating) 第二节遗传性脊神经病(hereditary spinal neuropathies) 一、感觉神经病(sensory neuropathies) (一)显性遗传的感觉神经病(dominant sensory neu