细胞遗传学复习.docVIP

PAGE  《细胞遗传学》复习 第一章 绪论 细胞遗传学的研究对象和任务 细胞遗传学（cytogenetics）是遗传学（genetics）与细胞学(cytology)相互交叉与结合的一个遗传学的分支学科。它是用细胞学和遗传学的方法阐明生物的遗传和变异现象及其表观规律的一门基础科学。 研究对象、任务和内容： 以高等动植物为主要研究对象。研究任务：揭示染色体与生物遗传、变异和进化的关系。内容包括：染色体的数目、形态、结构、功能与运动等特征以及这些特征的各类变异对遗传传递、重组、表达与调控的作用和影响 第二章 染色体的形态结构 §1.染色体的一般形态特征 着丝粒 ●定义：着丝粒是一个细长的DNA片段(染色体主缢痕部位的染色质)，不紧密卷曲，连接两个染色单体，是染色体分离与运动装置。缺少着丝粒的染色体不能分离并导致染色体丢失。 ●功能：着丝粒又称动原体，是染色体的运动器官，也是姐妹染色单体在分开前相互连接的部位。两侧为异染色质区，由短的DNA串联重复序列构成。着丝粒断裂、缺失，会使染色体运动受阻，造成染色体丢失。 ●类型 根据着丝粒在染色体上的位置和分布，分为： 1.有固定位置的着丝粒 在染色体上着丝粒具有永久性的固定区域。 2.新着丝粒 细胞分裂时除了正常着丝粒外，在染色体上出现的具有类似着丝粒功能的其他区域。 3.无固定位置的着丝粒 指纺锤体附着点在染色体上没有固定的位置。 （1）多着丝粒 在一个染色体上可附着多个纺锤丝，且着丝粒被非着丝粒片段隔开。 （2）全身性着丝粒 染色体的每一点都表现有着丝粒的活性，即整个染色体上均有着丝粒分布现象，又称为分散型着丝粒。 次缢痕、核仁组织区和随体 ●次缢痕和核仁组织区 在一个染色体组中，除了主缢痕外，任何其他的缢痕都属于次缢痕。次缢痕与末期核仁的形成有关，并在间期和前期与核仁联系在一起，又被称为核仁组织区。 ● 随体 随体：是指位于染色体末端的球形或圆柱形染色体片段，通过次缢痕区与染色体主体部分相连。 随体一般由异染色体组成，具有高度重复的DNA序列。 根据随体在染色体上的位置，分为两大类： ? 端随体 位于染色体末端，被一个次缢痕隔开。 ? 中间随体 位于两个次缢痕之间。 根据随体形状和大小分为四类：小随体、大随体、线状随体和串联随体。 染色粒 染色粒（chromomere）是指局部染色质在减数分裂粗线期的染色体上形成的、染色较深的呈线性排列的念球状突起，是在核小体组装成染色体过程中，连续的DNA丝局部螺旋化产生的结构，是DNA和蛋白质的复合体，是染色体上重复DNA顺序密集的区域。 染色纽 染色纽（knob）或染色质结或疖，是粗线期染色体上一种染色特别深的大染色粒。位置和数量对特定物种是恒定的。位置多在染色体的末端或亚末端。主要是由结构异染色质组成，遗传活性很低。 端粒 端粒（telomere）是染色体末端的特化部分，是存在于真核生物线性染色体末端的DNA-蛋白质的复合体结构，由随机重复序列组成的DNA序列和与之结合的蛋白质分子构成，用Giemsa染色显示为C带。 生物学功能 ： 1）防止染色体末端被DNA酶酶切，维持染色体的稳定性； 2）保护染色体末端，防止末端与其他DNA分子结合； 3）使染色体末端在DNA复制过程中保持完整； 4）介导染色体复制，引导同源染色体配对； 5）在DNA修复、细胞分裂计时器、细胞衰老过程的调节等方面发挥作用； 6）个别特例还具有着丝粒活性。 常染色质和异染色质 ● 常染色质 是间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。主要由单一序列DNA和中度重复序列DNA组成，是构成染色体DNA的主体，是产生Mendel比率和引起各类遗传变异现象的主要物质基础。 ● 异染色质 指间期细胞核中, 折叠压缩程度高,碱性染料染色时着色较深的染色质组分，处于聚缩状态的染色质组分。在间期、前期固缩化过程比其他染色质早，并且染色深的异固缩行为，称为正异固缩；在中，后期固缩化比其他染色质迟，并且染色浅的异固缩行为，称为负异固缩。 第三章 染色体组、核型、带型 §.1 染色体组及染色体组分析 一、染色体组和染色体基数 ▲ 染色体组概念 染色体组(基因组 genome) 指单倍体细胞中所含有的整套染色体。或者是体细胞中携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，而形态和功能各不相同的一组非同 源染色体。 ▲ 染色体基数概念 染色体基数 指基本染色体组中的染色体数目