5-3人类遗传病课程.ppt

第3节 人类遗传病;先天性疾病;遗传病和先天性疾病的关系;一、人类常见遗传病的类型;1、单基因遗传病;并指;抗维生素Ｄ佝偻病 ;;苯丙酮尿症（常染色体上的隐性遗传病） 　　智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。;苯丙酮尿症的病因;进行性肌营养不良;伴Y染色体遗传病;2、多基因遗传病——由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。;无脑儿;3、染色体异常遗传病：;21三体综合征 （先天愚型）;减数分裂时21号染色体不能正常分离。可以发生在减Ⅰ后期，也可以发生在减Ⅱ后期。;18三体综合症;13三体综合症;如：Turner综合症（性腺发育不良，XO型）、Klinefelter’s综合症（先天性睾丸发育不全，XXY型）;Turner综合症 （性腺发育不良）; Klinefelter’s征(先天性睾丸发育不全)：简称中文为“克氏综合症”，病人则多了一条性染色体X，其核型为47，XXY。这种病的发病率为l‰一2‰。 患者大多数青春期发育延迟，就是到了14岁以后睾丸仍象幼儿一样大小，男性第二性征不明显，如身材较高，四肢细长，肩部较窄，骨盆类似女性宽大，肌肉不发达，而皮下脂肪多，有肥胖倾向。声调尖细，多喉结、胡须及体毛不明显或稀疏。 睾丸的曲细精管发育不全、变性、纤维化，不能生成精子，无生育能力。 ;分析XXY出现的原因：;思考：;名称 ;二、遗传病的监测和预防;遗传咨询的内容和步骤;羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断;羊水检查（羊膜穿刺）用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。最佳时间是第16周到第20周。;绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常 。最佳检查时间为怀孕40～70天。;人类基因组计划与人体健康;需检测的染色体数 ①对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。 ②对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。;1990年10月， 国际人类基因组计划启动，投资30亿美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全部序列的１％，投入500万美元。 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基因。;祖父母