第6节遗传病和人类健康要点.ppt

正常看应是一幅“牛”的图案，如看到的是一头“鹿”，就有可能是色盲或色弱。 红绿色盲者中的红色盲者能读出６，而绿色盲者能读出２，但红绿色弱者及正常者则26两个字都能读出来。 正常者能读出６，红绿色盲者及红绿色弱者读成 5，而全色弱者则全然读不出上述的两个字。 红绿色盲者及红绿色弱者大多能读成５，但全色弱者及正常者则大多都读不出来。 第20章 生物的遗传和变异 第6节 遗传病和人类健康 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 唇裂 手术前 手术后 唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。 白化病 一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一种遗传病，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但可以没有症状，我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症.由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。 先天性愚型 先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。 它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。 抗维生素Ｄ佝偻病 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 多指 并指 它们如何为社会创造更多的的财富？ 他们如何提高生活质量？ 一、什么是遗传病？它与非遗传病如何区别？ 爱滋病能经母亲传递给婴儿。这是遗传病吗？ 遗传病的 特征： （1）是由遗传物质改变引起。 （2）可在家族中传递——生殖细胞。 （3）患者家系中表现出一定的发病比例。 遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现一定的发病比例。通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 （一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有 其他的单基因遗传病:先天性聋哑、短指(趾)症 软骨发育不全 （二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 （三）染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。 性腺发育不良 先天性愚型 二、遗传病在我国的发病情况及危害 1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 2、遗传病的危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 达尔文 达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他们六个孩子中有三个中途夭折，其余三个终身不育，那时的达尔文也是百思不得其解， 科学家的悲剧 阅读课本P115小资料思考: 1、人种学家摩尔根爱情之花为什么却结出痛苦之果？ 提示：他与表妹恋爱、结婚， 结果养育的三个孩子，两个女儿 因“莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。 2、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？ 提示：不得在氏族内部近亲通婚。 三、近亲结婚危害大 近亲是指 两个人在几代之内曾有共 同祖先。 近亲结婚是指 三代之内有共同祖先