人类遗传病(2S)试题.ppt

一、人类遗传病的概述 21三体综合征 三、人类基因组计划 1990年10月， 国际人类基因组计划启动，投资30亿美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全部序列的１％，投入500万美元。 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基因。 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 第三节 人类遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 与传染病、先天性疾病有何区别？ 1、人类遗传病的概念 通常指因遗传物质改变而引起的人类疾病。 2、遗传病 的类型 单基因遗传病 多基因遗传病染色体异常遗传病 显性遗传病隐性遗传病 先天性疾病是否都是遗传病？ 答：在胚胎发育过程中，受到环境因素的干扰所 引起的，是先天性的，但不是遗传病。 如：母亲妊娠前3个月患麻风，胎儿可能先天性心脏病 显性遗传病 隐性遗传病 白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 常 显 伴X显 多指、并指、软骨发育不全 常 隐 伴X隐 单基因遗传病 (受1对等位基因控制的遗传病) 伴X显特点：代代相传，女患者多于男患者，男患者母亲和女儿均为患者 伴X隐特点：男患者多女于女患者 女患者父亲和儿子均是患者， 常染色体上显性遗传病 并指 多指 软骨发育不全 软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 X染色体上显性遗传病 抗维生素D佝偻病 白化病 常染色体上隐性遗传病 苯丙酮尿症 发病原因： pp(患者） 不能合成某种酶 苯丙氨酸代谢异常 转变为有害的苯丙酮酸 X染色体上隐性遗传病 进行性肌营养不良 血友病 2.多基因遗传病(由多对等位基因控制的遗传病) 唇裂 冠心病 原发性高血压 青少年型糖尿病 特点：①常表现出家族聚集现象 ②发病率高 ③比较容易受环境因素的影响 哮喘 无脑儿 唇裂 3.染色体异常遗传病(染色体异常引起的遗传病) 21三体综合征 性腺发育不良 （Turner综合征） 猫叫综合征 常染色体病 性染色体病 体细胞染色体数目： 45＋XY 发病原因： 第5条染色体短臂缺失 猫叫综合征 第18条染色体长臂缺失—— 鲤鱼嘴、细指、外耳异常 减数分裂发生异常 性染色体异常 性腺发育不良 优生 概念：运用遗传学原理改善人类的遗传 素质,让每个家庭生育健康的孩子 措施 禁止近亲结婚 婚姻法规定： “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 二、遗传病的监测和预防 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 提倡适龄生育 产前诊断 进行遗传咨询 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父母 叔伯姑的子女 叔伯姑的孙子女（或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女） 自己 子女 孙子女（或外孙子女） 兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女） 舅、姨 舅、姨的子女 舅、姨的孙子女 （或外孙子女） 舅、姨的曾孙子女（或外曾孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 遗传咨询 提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率 假设林黛玉的父亲是红绿色盲患者,宝黛担心将来自己的小孩会遗传这种病，你有什么建议呢? 生女孩（女孩都正常，男孩有一半患病） 产前诊断 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。