18三体综合征技术总结.ppt

18-三体综合征 临床132班 陈思佟 临床表现： 后部头颅突出，小型头颅畸形 耳朵下垂、变形 兔唇 颚裂 鼻尖朝上 眼睑出现皱褶（裂缝） 双眼之间存在较阔的空间 上眼睑下垂 手指重叠、扭曲、弓形指纹增多 临床诊断： 18三体综合征的畸形繁多，达115种以上，但非所有畸形在每个病人都存在。初看病儿无明显异常，但仔细观察可发现骨骼比例异常，枕骨突出，胸骨短。新生儿早期肌张力低，以后肌张力增高，因而限制大腿充分外展能力。图片所述手指的病态为本病最明显特征。可高度怀疑为18三体综合征。个别病例在生后头几个月体格表现可能无明显特征。 　　18三体综合征临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查。 临床鉴别： 　1.13三体综合征 有许多临床表现均可存在于13三体综合征和18三体综合征，18三体综合征与13体综合征差别在于18三体综合征没有虹膜缺损，但是在少数病例中具有眼、耳及手足的总共的表现。须检查染色体方可确定诊断。 临床鉴别： 　2.多发畸形综合征 1964年Smith描述的多发畸形综合征，具有许多与18三体综合征相似的畸形，如发育障碍、小头、肌张力高、眼睑下垂、鼻孔上翻。但这种多发畸形没有胸骨短及室间隔缺损且弓形指纹不增多；细胞染色体检查正常。认为此综合征似由染色体基因突变所致。 致病相关的染色体： 核型 绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体 致病机制： 三体型细胞内含有3条18号染色体，破坏了体内遗传物质的平衡，导致骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤皱褶、毛发、肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常。其中若只涉及短臂的部分三体，则无特殊临床表现，并且无或只有轻度智力障碍。包括18号染色体短臂着丝粒及长臂的部分三体表现18-三体部分病征，并且病情较轻。 疾病的治疗与预防 。18三体综合征发生的机制主要是卵细胞减数分裂过程中的染色体不分离，并与孕妇年龄关系密切。 所以要避免高龄生子并且孕妇需要加强自我保健减少物理或化学影响，主要是辐射和药物。 该病目前无有效治疗方法 * * *