妊娠合并地中海贫血的产前保健讲课.ppt

地中海贫血的诊断及产前保健 主任医师 胡丽砂 主要内容 地贫是什么疾病，有何危害 地贫的临床诊断要点 地贫的孕前产前筛查及诊断 地贫的产科 一、地中海贫血概述 1、历史回顾 1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具有严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例, 由于所有病人均来自地中海之滨的意大利和希腊，Cooley将其称之为“地中海贫血”（ mediterranean anemia）。 1932年，Whipple和Brasford借用希腊语thalassa（???????, 意为“海洋”）将地中海贫血定义为海洋性贫血 （Thalassemia）。 1940年，美国血液学家Wintrobe报道Cooley贫血患者的家族中存在轻型地中海贫血的患者，指出地中海贫血系常染色体不完全性显性遗传，有纯合子与杂合子之分。 在我国，长期以来多数学者一直将海洋性贫血的原文Thalassemia译为“地中海贫血”. 2、地中海贫血的定义 地中海贫血亦为海洋性贫血，简称地贫， 是血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或几种的合成受到部分和完全抑制所引起的遗传性血红蛋白病 是一组常染色体不完全显性遗传性慢性溶血性贫血， 3、血红蛋白的结构和功能 结构： Hb =血红素 + 珠蛋白 血红素=原卟啉 + Fe++ 珠蛋白=1对 ?类 肽链 + 1对非?类 肽链