线粒体疾病汇编.pptVIP

七、常见问题： 1、这个病能不能治好？ 刚才患者情况已经基本了解，那么您是想把这个病控制住同时不影响以后的日常工作和生活就可以了，还是说想治愈恢复正常人一样呢？ 这个疾病属于遗传代谢性疾病，与基因缺陷有关，如果想完全根治，那您现在的病情通过我院的靶向治疗，是可以控制及改善的，等几年后基因治疗取得突破了，您想达到根治和治愈是有希望和机会的，而如果说不进行控制和修复，这个疾病慢慢发展后期不能自理了，再根治也不太可能。 2、怎么治疗？ 与常规治疗相比，药物及ATP主要从外在暂时补充能量改善症状，细胞自身能量不足，单纯通过外界补给，不能控制病情，细胞终因自身能量合成障碍而慢慢凋亡。而靶向治疗则是通过定位治疗到受损细胞部位，线粒体虽然结构改变不了，而通过治疗是可以调节其功能，使自身能量代谢能力提高，从而阻止细胞自身的凋亡和萎缩，是可以控制及明显延缓病情基础上，改善您现在。。。。。。的症状。。。 * 线粒体肌病和线粒体脑肌病 一、概述：属于遗传代谢性疾病 1、是一组由于线粒体DNA或核DNA缺陷导致的线粒体结构和（或）功能障碍、ATP合成不足所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。 2、易侵犯：骨骼肌、脑、心肌。 3、共同特征：轻度活动后即感到极度疲乏无力，休息后好转。 4、如病变以侵犯骨骼肌为主：线粒体肌病。如病变同时累及到中枢神经系统：线粒体脑肌病。 二、病因及发病机制： 备注： 线粒体：每个细胞中均有很多细胞器，功能各不同，线粒体为其中一类细胞器，主要为细胞提供能量，相当于核电站。 主要病困：mtDNA（少数是nDNA）发生突变（基因点突变、缺失、重复和丢失），使线粒体在代谢过程中不能将糖原及脂肪酸等原料充分利用，不能产生足够的ATP，使细胞因能量不足不能维持正常生理功能，导致细胞凋亡。 遗传方式：母系遗传。 三、病理改变： 1.肌肉：肌活检：大量变性线粒体聚集。 2.脑：病变复杂多样，主要：海绵状改变，神经元变性丢失，灶性坏死或广泛性坏死、脱髓鞘或细胞变性萎缩。 四、临床表现： 1、肌病：20岁左右较多。主要表现：不能耐受疲劳、肌无力。 2、脑肌病类型： A、慢性进行性眼外肌瘫痪：任何年龄，儿童发病较多。 B、K-S综合征：眼外肌瘫痪、视网膜色素变性（即：慢性进行性视野缺失、夜盲、视力下降）、心肌传导阻滞三联征，神经性耳聋，智能减退，此类型进展较快，多于20岁前死于心脏病。 C、脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作：80%脑肌病为此类型表现，40岁前或儿童期起病多见。脑卒中样发作伴偏瘫、偏盲或偏头痛、反复癫痫发作、智障、身体矮小、神经性耳聋等。病情逐渐加重：头部CT及MRI主要表现为枕叶脑软化、血和脑脊液中乳酸增高。 D、肌阵挛性DX伴肌C碎红纤维综合征：肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调、多合并智力低下、听力障碍和四肢无力，多儿童期发病，有明显家庭史。 预后：发病年龄越早，临床症状越多，预后越差。 五、辅助检查： 1、血生化检查： A、最小运动量试验：80%为阳性，即运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常为阳性。（正常血乳酸：1.8-2.0mmol/L，丙酮酸9mmol/L) B、线粒体呼吸链复合酶下降 C、30%患者血清CK及LDH升高。 2、肌活检 3、影像学检查：CT、MRI：白质脑病、基底节钙化灶、脑软化、脑萎缩、脑室扩大 4、肌电图：60%为肌源性损害，少数为神经源性或两者均有。 5、线粒体DNA分析：诊断金标准（mtDNA致病性突变） 六、治疗： 1、无特效治疗，主要常规对症治疗 A、饮食疗法：高蛋白、高碳水化合物、低脂饮食（减少内源性毒性代谢产物） B、药物治疗：ATP+辅酶A 或辅酶Q10+B族维生素 或左卡尼汀（促进脂类代谢、改善能量代谢的作用），血清肌酶谱高用皮质激素 2、神经靶向定位治疗体系：利用国外引进神经定位导航系统，定位到具体病灶部位，准确搜集损伤细胞生物信息，针对性进行定向性修复治疗，达到控制病情改善症状的目的。 *