基因染色体介绍.pptVIP

正常男性染色体46, XY 正常女性染色体 46，XX G显带核型分析 * * 基因突变（Gene mutation）: 是指基因组DNA分子某些碱基或序列发生改变。 生物进化的基础 Gene突变 产生新的基因 遗传病产生的原因 基因突变 突变：遗传物质发生的可遗传的变异。 诱变机理 1、物理诱变剂： ? (1) 紫外线 (2)电离辐射 (3)热 2. 化学诱变剂： （1）碱基类似物：是指和DNA 分子的某些碱基结构十分接近的化合物，当DNA 复制时，这些类似物可能代替正常的碱基组合在DNA 中引起突变。 （2）烷化剂：是一组具有高度诱变活性的化合物，可将其烷基引入多核苷酸的任何位置。 一. DNA 改变的类型 单个碱基置换： 碱基替换:指DNA分子中一个碱基被另一个不同的碱基所替换。 转换：嘌呤 嘌呤，嘧啶 嘧啶 颠换：嘌呤 嘧啶 碱基替换导致mRNA中密码子的改变，多肽链中氨基酸发生影响，可能出现几种不同的效应： 1.点突变： DNA分子中的一个或一对碱基的改变 1) 同义突变 由于密码子具有兼并性，单个碱基置换后密码子所编码的是同一种氨基酸 ，表型不改变。 正常 AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro 同义突变 亮 精 AGT CAG CAG CAG TTT TTG CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro AAs 单个碱基置换的后果： 2 ) 错义突变 DNA分子中的碱基置换后，形成新的密码子，从而导致所编码的氨基酸发生改变，产生活性降低、无活性或无功能的蛋白质。 正常 AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro 错义突变 亮 精 AGT CAG CAG CAG TTT TCA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Ser Arg Asn Pro AAs 丝 精 3 ) 无义突变 是指DNA中碱基被置换后，使编码一个氨基酸的密码子变为不编码任何氨基酸的终止密码（UAA、UAG、UGA），肽链合成提前终止，产生短的、没有活性的多肽片段。 正常 AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro AAs 无义突变 亮 AGT CAG CAG CAG TTT TGA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe 终止 Arg Asn Pro AAs 4)终止密码突变 当DNA分子中的一个终止密码发生突变———编码氨基酸的密码子，使多肽链的合成继续进行下去，一直延长至下一个终止密码子时停止，产生 延长的异常多肽链，称延长突变（elongation M）。 2.移码突变 DNA编码序列中插入（增加）或缺失一个或几个碱基，其下游阅读框发生改变，导致氨基酸顺序及蛋白质异常或无活性，称为移码突变。 正常 AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro---