基因多态性决定疾病发生发展课件.ppt

基因多态性决定疾病的发生发展 彭 洁 Contents 疾病基因多态性 疾病基因多态性 人类基因多态性既来源于基因组中重复序列拷贝数的不同，也来源于单拷贝序列的变异。通常分为3大类： 疾病基因多态性 对任何两个人来说，基因组序列有99%是相同的，但是，还有1%的机会可能存在差异，并因此而造成人类在身材、体形、肤色等方面的千差万别。正是基因多态性，构成了不同个体与群体对疾病的易感性、对药物与环境因素不同反应的遗传学基础，在阐明人体对疾病、毒物的易感性与耐受性，疾病临床表现的多样性，以及对药物治疗的反应性上都起着重要的作用。 疾病基因多态性 个体化治疗 个体化治疗主要是指个体化药物治疗，是一种基于个体药物遗传学和药物基因组学信息，根据特定人群甚至特定个体的病情、病因以及遗传基因信息提供针对性治疗和最佳处方用药的新型疗法。致病基因的多态性使同一疾病不同个体其体内生物活性物质的功能及效应出现差异，导致治疗反应性上悬殊，按照基因多态性的特点用药，将会使临床治疗符合个体化的要求。 临床应用 人类最早研究基因多态性与疾病的关系是从组织相容性抗原(HLA)基因入手的。这类研究试图通过比较HLA基因不同位点等位基因在特定疾病患者和正常人群中的分布规律，来分析HLA基因型在疾病发生易感性方面的作用。在过去近20年中