染色体畸变2014概述.ppt

突变： 染色体变异(Chromosomal aberration/variation) Structural, numerical 基因突变(gene mutation/ point mutation )； 突变是新基因产生的主要原因 染色体变异： 染色体形态、结构和数目变化必将导致细胞内基因组成及其排列顺序变化。 结构变异(Structural Change)——染色体重排 (rearrangement). 数目变异(Numerical Change). 结构变异的机制：断裂—错误重接 使染色体产生折断的因素： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等； 人为：物理射线与化学药剂处理等。 染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状。 保持断头：产生结构变异。 断裂末端自身愈合（自身封闭）：产生结构变异。 错误重接：产生结构变异。 染色体结构变异的类型及其机制 类型 一、缺失(deletion or deficiency) 二、重复(duplication or repeat) 三、倒位(inversion) 四、易位(translocation) 形成、类型与特点； 细胞学特征与鉴定； 遗传效应。 一、缺失 染色体畸变的表示方法 染色体核型的描述： “染色体总数，性染色体组成，变异染色体”。 人类细胞遗传学命名的国际体制(ISCN) International system for Human Cytogenetic Nomenclature 染色体数目畸变核型的描述 染色体结构畸变核型的描述 缺失的细胞学效应—— 中间缺失的杂合体可观察到缺失圈（环） 较大的末端或中间缺失通过染色体组型或分带技术可以观察到。 例如：猫叫综合征（46，5p-），慢性骨髓性白血病（46，22q-，也称费城染色体，ph）。 果蝇唾腺染色体的缺失圈/环 （二）缺失的遗传学效应 缺失区段上基因丢失导致： 基因所决定、控制的生物功能丧失或异常； 基因间相互作用关系破坏； 基因排列位置关系改变。 影响缺失对生物个体危害程度的因素： 缺失区段的大小； 缺失区段所含基因的多少； 缺失基因的重要程度； 染色体倍性水平。 缺失的遗传学效应 缺失纯合体： 致死或半致死。 缺失杂合体： 缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子； 缺失区段较小时，可能会造成假显性现象(图11.5)或其它异常现象(例:猫叫综合症)。 缺失杂合体的假显性现象 如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因就得以表现，这一现象称为假显性。 利用假显性（拟显性，pseudodominace)原理可以进行基因的缺失定位（deletion mapping)。 二、重复(duplication) 染色体多了自己的某一区段。 （一）重复的类型 串联重复（顺接重复）(tandem duplication) ； 反向串联重复（反接重复）(reverse duplication) 。 重复的形成 *同源染色体的不等交换产生重复及缺失的染色体。 染色体间重复——重复片段存在于 另一非同源染色体上。 重复的细胞学效应——在重复杂合体中可观察到各种类型的重复圈（环），也可以通过染色体组型或分带技术进行观察。 重复的遗传学效应相对于缺失比较缓和，当然严重时也会致死。 剂量效应：重复有时表现为基因剂量效应。如果蝇 的棒眼，位于X染色体上的棒眼基因（B）对野生型（B + ）不完全显性，重棒眼（BD）对棒眼也表现为不完全显性。 位置效应：棒眼性状也表现为位置效应，如B/B与BD/B+的表型效应不同。 利用基因剂量效应也可进行基因定位。如人红细胞酸性磷酸酶定位在2#染色体上，谷胱苷肽还原酶定位在8#染色体上。 重复对进化的作用：新基因的一个重要来源。 果蝇眼面大小遗传的位置效应 三、倒位(inversion)染色体的内部区段发生180的倒转，而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。 （一）倒位的类别与形成： 臂内倒位(paracentric inversion)； 臂间倒位(pericentric inversion)。 倒位的形成。 相关术语 倒位染色体 倒位杂合体(inversion heterozygote) 倒位纯合体(inversion homozygote) 倒位杂合体在减数分裂时可能有三种不同的配对方式。 （二）倒位的遗传效应 倒位杂合体的部分不育现象 倒位圈内发生交