出生缺陷的一体化详解.pptVIP

江苏省妇幼保健重点学科申报 江苏省妇幼保健重点学科申报 出生缺陷 生殖中心 2013年11月 汇报内容： 1、出生缺陷系统干预项目目的与意义 2、项目实施的系统模块 3、特色与重点研究方向 4、项目预期与展望 5、工作基础与支撑条件 出生缺陷已成为重要的公共卫生问题！ 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。 出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。 出生缺陷总发生率5.6% (90万/1600万） 遗传因素导致约80%出生缺陷 出生缺陷是婴儿死亡的主要原因（19.1%) 出生缺陷是儿童残疾的重要原因（9.6%) 出生缺陷的疾病负担巨大（100亿/唐氏） 加强出生缺陷防治研究，综合开展孕前、孕产期和婴幼儿期的危险因素识别、风险评估、监测预警以及早期干预等关键技术研究，优化完善适合中国人群的出生缺陷三级预防整体技术方案。 《婚姻法》 《母婴保健法》 卫生部《产前诊断技术管理办法》 卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》 《江苏省产前诊断（筛查）质量控制标准》 《苏州市产前筛查技术管理办法》 《苏州市产前筛查机构技术评审细则》 ——《国家医学科技发展“十二五”规划》 出生缺陷系统干预项目目的与意义：