第六章 染色体变异77917.ppt

第六章 染色体变异(p115-148)Chapter 6 Chromosomal Variation 染色体变异 第一节 染色体结构变异 第二节 染色体结构变异的应用 第三节 染色体数目变异及其应用 本章要点 第一节 染色体结构变异Section 6.1 Chromosome Structural Change 结构变异的形成 一、缺失(deficiency) 二、重复(duplication) 三、倒位(inversion) 四、易位(translocation) 结构变异的形成：断裂—重接 变异的原因： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等 人为：物理射线、化学药剂处理等 染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状 错误重接：产生结构变异 保持断头：产生结构变异 结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位 形成、类型与特点 细胞学特征与鉴定 遗传效应 一、缺失(deficiency) (一)、缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段 顶端缺失(terminal deficiency) 中间缺失(interstitial deficiency) 缺失的形成 顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环 断头与无着丝粒断片(fragment) 双着丝粒染色体(decentric chromosome) “断裂—融合—桥”循环(裂合周期) 相关术语 缺失染色体 缺失杂合体(deficiency heterozygote) 缺失纯合体(deficiency homozygote) 缺失的形成 断裂—融合—桥 顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头连接(融合) 有丝分裂后期桥(桥) 新的断裂 (二)、缺失的细胞学鉴定 无着丝粒断片 最初发生缺失的细胞，在分裂时可见无着丝粒断片 中间缺失：缺失环(环形或瘤形突出) （图） 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现 顶端缺失：末端突出（图） 注意： 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征 缺失染色体联会(二价体形态) 玉米缺失杂合体粗线期缺失环 果蝇唾腺染色体的缺失圈 (三)、缺失的遗传学效应 缺失的后果 打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。 影响缺失对生物个体危害程度的因素： 缺失区段的大小 缺失区段所含基因的多少 缺失基因的重要程度 染色体倍性水平 缺失纯合体——致死或半致死 缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(例P118猫叫综合症)。 (三)、缺失的遗传学效应 (1)染色体的某一区段缺失了，其上原来所载基因自然就丢失了，这是有害于生物生长和发育的 缺失染色体主要是通过雌配子而遗传 (2)如果缺失的区段较小，含缺失染色体的个体可能存活下来。这类个体往往具有各种异常表现。 缺失杂合体的假显性现象 二、重复(duplication) (一)、重复的类别与形成：染色体多了自身某一区段 顺接重复(tanden duplication)：重复区段与原有区段在染色体上排列方向相同 反接重复(reverse duplication)：重复区段与原有区段的排列方向相反 相关术语： 重复染色体 重复杂合体(duplication heterozygote) 重复纯合体(duplication homozygote) 重复的类别与形成 (二)、重复的细胞学鉴定 若重复的区段较长----形成环或瘤（重复圈或重复环） 若重复区段很短----镜检时就很难 染色体末端不配对突出 注意：重复圈与缺失圈的区分 右图：重复的细胞学特征： (三)、重复的遗传效应 重复对个体综合表现的影响： 重复区段内基因重复，影响基因间平衡 影响个体的生活力(程度与重复区段大小、重要性有关) 剂量效应(dosage effect)： 果蝇眼色遗传：红色(V+)对朱红(V)为显性 杂合体(V+V)表现为红色 但(V+VV)的表现型却为朱红色 位置效应(position effect)： 果蝇眼面大小遗传的位置效应 位置效应的意义 果蝇X染色体上16A区段重复的形成 果蝇眼面大小遗传的位置效应 三、倒位(inversion) (一)、倒位的类别与形成： 倒位：染色体中发生了某一区段倒转 臂内倒位(paracentric inversion)：倒位区段在染色体的某一个臂的范围内 臂间倒位(pericentic inversion)：倒位区段内有着丝粒，即倒位区段涉及染色体的两个臂 相关术语 倒位染色体 倒位杂合体(inversion heterozygote) 倒位纯合体(inversion