生物：5.3《人类遗传病》解决方案.ppt

第五章《基因突变及其他变异》 第三节 《人类遗传病 》 概念： 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病. 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种. 概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 （三）、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 二、遗传病对人类的危害  危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 三、优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 四、优生的措施 ２、遗传咨询： ３、提倡“适龄生育”： ４、产前诊断 1 禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 1 禁止近亲结婚 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， 2 进行遗传咨询 有疑问向你咨询 3 提倡“适龄生育” 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。 4 产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 * * 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类遗传病概述 放射性污染 化学污染 显性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病,钟摆型眼球震颤 隐性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症 色盲症、血友病、进行性肌营养不良 伴Y染色体： 男性外耳道多毛症 （二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病。 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良 ①男女患病几率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 隐性 ①男女患病几率相等 ②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全 显性 常染色体 单基因遗传病 遗传特点 常见病例 分　类 单基因遗传病 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症 伴Y染 色体 ①男性患者多于女性 ②有交叉遗传现象 ③母病子必病 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 隐性 ①女性患者多于男性 ②连续遗传 ③男患者的父病女必病 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 显性 伴X染色体 遗传特点 常见病例 分　类 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 染色体异 常遗传病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 多基因 遗传病 遗传特点 常见病例 分　类 2.根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循的三个步骤： (1)先确定伴Y染色体遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。 (2)确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。 ①若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。 ②若双亲均患某遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。 ③如果没有呈现“无中生有为隐性”或“有中生无为显性”，则显性和隐性都有可能。 (1)家族性疾病≠遗传病，如传染病。 (2)先天性疾病≠遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个