X小体和PAS整理.docVIP

人类X小体的检测 一．实验原理 1. X小体的本质： 哺乳动物体细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染色体发生异固缩，功能上处于失活状态，将其称为X小体（X染色质，性染色质，巴氏小体 Barr body），通常位于间期细胞核的核膜边缘，染色深而致密 人类正常的男女体细胞中，22对常染色体并无区别，但其性染色体分别为XY和XX。女性的两条X染色体中，有一条在间期呈现浓缩状态，可由适当的染料显示。正常女性口腔黏膜上皮细胞中X小体阳性率10-30%。 2.X小体的数目：X小体的数目= X染色体数目－1 正常女性细胞：2条X染色体，X小体的数目为1 正常男性细胞：1条X染色体，X小体的数目为0 。 有三个X染色体者X小体的数目为2 3. 莱昂假说（Lyon hypothesis ） （1）正常雌性哺乳动物体细胞中的两个X染色体之一在遗传性状表达上是失活的。 （2）X染色体的失活是随机但恒定的。失活的X染色体可来源于雌性亲本，也可来源于雄性亲本。 （3）失活现象发生在胚胎发育的早期，一旦出现则从这一细胞分裂增殖而成的体细胞克隆中失活的都是同一来源的染色体 4. 剂量补偿（dosage compensation effect） 女性有两条X染色体，但所表达的绝大部分遗传物质与只有1个X染色体的男性是一样多的。这种