2(一轮)第五章3人类遗传病.pptVIP

1.有关人类遗传病的叙述正确的是( ) A.是由于遗传物质改变而引起的疾病 B.基因突变引起的镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断 C.单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 D.近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 3.如表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是( ) 6.(预测题)帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是( ) A.该病遗传遵循孟德尔遗传定律 B.帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病 C.该病形成的原因可能是基因重组 D.该病染色体变异形式和猫叫综合征一致 8.(双选)下列关于遗传病的叙述，正确的是 A.先天性疾病都是遗传病 B.多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 C.只要有一个红绿色盲基因就会患红绿色盲 D.基因突变是单基因遗传病的根本原因 4.(2012·衡阳模拟)如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是( ) A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方 B.若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错 C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲 D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致 7.(2011·广东高考)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是( ) A.该病为常染色体显性遗传病 B.Ⅱ-5是该病致病基因的携带者 C.Ⅱ-5和Ⅱ-6再生患病男孩的概率为1/2 D.Ⅲ-9与正常女性结婚，建议生女孩 10.(双选)一对夫妇的子代患甲遗传病的概率是a，不患甲遗传病的概率是b；患乙遗传病的概率是c，不患乙遗传病的概率是d。那么下列表示这对夫妇所生的孩子只患其中一种病的概率表达式正确的是( ) A.ad+bc B.1-ad-bc C.a+c-2ac D.b+d -2ac 12.(15分)(2012·潮州模拟)如图是某种遗传病的家系图(显、隐性基因用A、a表示)。请分析回答： (1)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的_________基因遗传病，Ⅲ7个体婚前应进行________________，以防止生出有遗传病的后代。 (2)可以排除这种病是显性遗传病的原因__________。若Ⅱ4个体不带有此致病基因，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后代男孩患此病的几率是__________________。 (3)若Ⅱ4个体带有此致病基因，Ⅲ7是红绿色盲基因携带者，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下患病孩子的概率是___________________。 13.(20分)(探究创新题)如图是某家族的两种遗传病的系谱图。据图回答下列问题： (1)已知控制乙病的基因位于性染色体上，但不知是位于X、Y的同源区段还是非同源区段(如图2所示)，请你完成如下的判断：甲病用A、a表示、乙病用B、b表示，若位于X、Y的同源区段，则基因型的写法是：XBYB、XBYb、XbYB、XbYb。 人类遗传病的检测和预防 遗传咨询（课本P92) 产前诊断：在胎儿出生前 eg.羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查 基因诊断 人类基因组计划 基因组：该生物中DNA上的全部遗传信息 人类基因组计划：测定人类基因组全部DNA序列 全部DNA序列 = 全部基因序列？ 不等同，基因是具有遗传效应的DNA片段 意义：人类疾病的诊断和预防 基因治疗 用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 通过观察血细胞形态 一对等位基因 使得隐性遗传病的发病率增加 产前基 因诊断 Tt×tt 常染色体 显性遗传 并指症 D 选择 生女孩 Aa×Aa 常染色体 隐性遗传 白化病 C 选择 生女孩 XbXb×XBY X染色体 隐性遗传 红绿色盲症 B 选择 生男孩 XaXa×XAY X染色体 显性遗传 抗维生素 D佝偻病 A 优生指导 夫妻基因型 遗传方式 遗传病 男女患病概率相等 基因分离定律基因自由组合定律 遗传物质发生改变 染色体数目异常 猫：染色体结构异常 单 遗传咨询 1/4 3/8 第五章　基因突变和其他变异 考点一：基因突变的特征和原因 考点二：基因重组及其意义 考点三：染色体结构变异和数目变异 考点四：人类遗传病的类型 人类遗传病的监测和预防